choroba-genetika

Downov syndróm je genetická porucha charakterizovaná prítomnosťou extra chromozómu, ktorá spôsobuje, že sa dieťa narodí so špecifickými vlastnosťami, ako je napríklad nízky vzrast, vytiahnuté oči a napríklad veľký a ťažký jazyk. Dozvedieť sa viac

Liečba epilepsie by mala byť indikovaná neurológom podľa frekvencie a intenzity záchvatov a môže byť odporúčané napríklad užívanie liekov alebo elektrostimulácia. Pozrite si ďalšie podrobnosti o liečbe epilepsie

Čo to je: Angelmanov syndróm je genetické a neurologické ochorenie, ktoré sa vyznačuje kŕčmi, odpojenými pohybmi, intelektuálnou retardáciou, absenciou reči a nadmerným smiechom. Deti s týmto syndrómom majú veľké ústa, jazyk a čeľusť

Klinefelterov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá postihuje chlapcov a môže spôsobiť fyzické vlastnosti, ako je zväčšenie pŕs a vysoký hlas.

Hemochromatóza je ochorenie charakterizované nadmerným obsahom železa v tele, ktoré sa ukladá v orgánoch a môže spôsobiť napríklad príznaky ako únava, bolesti tela, cirhóza a srdcové zmeny. Pochopte, čo je hemochromatóza, príznaky a ako

Mozaizmus je druh genetického zlyhania, pri ktorom osoba nesie vo svojom tele 2 genetické materiály. Pochopte, ako sa to deje a aké choroby spôsobuje

Epilepsia je ochorenie, ktoré ovplyvňuje nervový systém a má liečbu. Ak je pacient diagnostikovaný včas a lekár mu predpíše najvhodnejšie lieky a bude správne postupovať podľa jeho pokynov, kríza sa môže zastaviť. Ďalší

Fyzioterapeut naznačuje cvičenia, ktoré môžu dieťaťu s Downovým syndrómom pomôcť držať hlavu, rolovať sa, stáť a chodiť.

Prader-Williho syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje zmeny správania, oneskorenie vývoja a nadmerný hlad.

Čo to je: Apertov syndróm je genetické ochorenie charakterizované malformáciou tváre, lebky, rúk a nôh. Kosti lebky sa uzavrú skoro, takže nezostáva žiadny priestor pre vývoj mozgu, čo spôsobuje nadmerný tlak

Syndróm krehkého X je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v chromozóme X, ktorá sa vyskytuje častejšie u chlapcov a vytvára charakteristiky, ako je predĺžená tvár a veľké uši. Dozviete sa viac o syndróme, jeho charakteristikách a liečbe

Von Willebrandova choroba je genetické ochorenie charakterizované nedostatkom zrážacieho faktora, ktorý vedie napríklad k krvácaniu a zvýšenému menštruačnému toku. Pochopte, čo je Von Willebrandova choroba, príznaky a ako sa robí liečba