Zellwegerov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje zmeny kostry a tváre, ako aj vážne poškodenie dôležitých orgánov, ako sú srdce, pečeň a obličky. Okrem toho sa tiež vyskytuje nedostatok sily, ťažkosti s počúvaním a kŕče.
Deti s týmto syndrómom zvyčajne vykazujú príznaky a príznaky už v prvých niekoľkých hodinách alebo dňoch po narodení, takže váš pediatr môže požiadať o vykonanie testov krvi a moču na potvrdenie diagnózy.
Aj keď nie je liečba tohto syndrómu, liečba pomáha opraviť niektoré zmeny, zvyšuje šance na prežitie a umožňuje zlepšenie kvality života. Avšak v závislosti od typu zmeny orgánov majú niektoré deti predpokladanú dĺžku života menej ako 6 mesiacov.
Charakteristika syndrómu
Hlavné fyzikálne znaky Zellwegerovho syndrómu zahŕňajú:
- Plochá plocha;
- Úzky, plochý nos;
- Veľké čelo;
- Palác na hlavici;
- Oči naklonené;
- Hlava je príliš veľká alebo príliš malá;
- Oddelené kosti lebky;
- Väčší ako normálny jazyk;
- Kožné záhyby okolo krku.
Okrem toho môže dôjsť k niekoľkým zmenám v dôležitých orgánoch, ako sú pečeň, obličky, mozog a srdce, ktoré v závislosti od závažnosti malformácií môžu byť život ohrozujúce.
Je tiež bežné, že v prvých dňoch života dieťa vykazuje nedostatok sily vo svaloch, ťažkosti s kojením, kŕče a ťažkosti počúvať a vidieť.
Čo spôsobuje syndróm
Tento syndróm je spôsobený autozomálne recesívnou genetickou poruchou v génoch PEX, čo znamená, že ak existujú prípady ochorenia v rodine oboch rodičov, aj keď rodičia nemajú túto chorobu, existuje asi 25% pravdepodobnosti, že dieťa Zellwegerov syndróm.
Ako sa liečba vykonáva?
Neexistuje žiadna špecifická forma liečby Zellwegerovho syndrómu av každom prípade pediatr potrebuje vyhodnotiť zmeny spôsobené ochorením u dieťaťa a odporučiť najlepšiu liečbu. Niektoré možnosti zahŕňajú:
- Ťažkosti s dojčením : umiestnenie malého potrubia priamo do žalúdka, aby potravina mohla vstúpiť;
- Zmeny srdca, obličiek alebo pečene : Váš lekár sa môže rozhodnúť, že má operáciu, aby sa pokúsil napraviť malformáciu alebo použiť lieky na zmiernenie príznakov;
Vo väčšine prípadov však zmeny dôležitých orgánov, ako je pečeň, srdce a mozog, nemôžu byť po narodení opravené a toľko detí skončí s život ohrozujúcim zlyhaním pečene, krvácaním alebo dýchacími problémami v prvých mesiacoch.
Zvyčajne sú liečebné tímy tohto druhu syndrómu zložené z viacerých zdravotníckych odborníkov okrem pediatra, napríklad z kardiológov, neurochirurgov, oftalmológov a ortopédov.
