Hartnupova choroba je zriedkavá a dedičná porucha charakterizovaná tvorbou kožných vyrážok a zmeny mozgu.
Táto porucha ovplyvňuje spôsob, akým organizmus spracováva aminokyseliny a nosiče tohto ochorenia nemôžu absorbovať niektoré aminokyseliny na úrovni čreva a taktiež nekonvertujú správne tryptofán a v dôsledku toho ich vylučujú v nadmernom množstve v moči produkujúc veľmi charakteristické symptómy, pretože určité aminokyseliny zostávajú v tele v oveľa menších množstvách ako normálni konzumentov.
Hartnupova choroba sa vyskytuje vtedy, keď jednotlivec zdedí dva gény recesívne na poruchu, jeden od otca a druhý od matky.
Symptómy Hartnupovho syndrómu
Príznaky ochorenia hartnup môžu byť vyvolané slnečným žiarením, horúčkou, medikáciou a dokonca aj emocionálnym alebo fyzickým stresom a sú charakterizované vyrážkou na miestach tela vystavených slnku.
Sú to príznaky, ktoré sú zvyčajne prítomné u ľudí s chorobou Hartnup:
- mentálna retardácia,
- krátky vzrast,
- bolesti hlavy,
- nestabilná chôdza,
- pády,
- mdloba kúzla
- niektoré psychologické poruchy.
Obdobie podvýživy takmer vždy predchádza epizóde vyrážok, ktoré sa stávajú postupne menej časté s vekom.
Väčšina príznakov sa objavuje sporadicky a sú spôsobené nedostatkom niacínamidu.
Aby sme správne určili ochorenie hartnup, musíme jednoducho urobiť test moču, ktorý pri pozitívnej prítomnosti poruchy odhaľuje typický vzor vylučovania aminokyselín a ich metabolických produktov.
liečba
Prevencia záchvatov a symptómov Hartnupovej choroby sa dá dosiahnuť udržiavaním dobrej výživy a doplnením výživy niacinamidom alebo niacínom, pretože strava s dostatočným množstvom proteínu môže prekonať nedostatok spôsobený gastrointestinálnou malabsorpciou a nadmerným vylučovaním aminokyselín v moči.
