Pfeifferov syndróm je zriedkavé ochorenie, ku ktorému dochádza vtedy, keď sú kosti, ktoré tvoria hlava, zjednotené skôr ako sa očakávalo v prvých týždňoch gravidity, čo vedie k vzniku deformít v hlave a tvári. Ďalšou charakteristikou tohto syndrómu je spojenie medzi malými prstami dieťaťových rúk a nôh.
Jeho príčiny sú genetické a v tehotenstve neexistuje nič, čo by mohlo spôsobiť tento syndróm, ale existujú štúdie, ktoré naznačujú, že keď rodičia otehotnili po 40 rokoch veku, sú šance na túto chorobu väčšie.
Typy syndrómu Pfeiffer
Táto choroba môže byť klasifikovaná podľa jej závažnosti a môže byť:
- Typ 1: Jedná sa o najľahšiu formu ochorenia a vyskytuje sa, keď kosti lebky sú zjednotené, tváre sú potopené a dochádza k zmenám v prstoch alebo prstoch, ale obvykle sa dieťa rozvíja normálne a jeho inteligencia je udržiavaná, aj keď môžu hluchota a hydrocefalus.
- Typ 2: Hlava je v tvare ďateliny, s komplikáciami v centrálnom nervovom systéme, okrem deformity v očiach, prstoch a pri tvorbe orgánov. V tomto prípade má dieťa fúziu medzi kosťami ramien a nôh, a preto nemôže vykazovať dobre definované lakte a kolená a zvyčajne dochádza k mentálnej retardácii.
- Typ 3: Má rovnaké vlastnosti ako typ 2, avšak hlava nie je v tvare ďateliny.
Iba deti narodené s typom 1 sú pravdepodobnejšie, že prežijú, aj keď sú potrebné niekoľko celoživotných operácií, zatiaľ čo typy 2 a 3 sú závažnejšie a všeobecne neprežijú po pôrode.
Ako sa diagnostika vykonáva
Diagnóza sa zvyčajne robí krátko po narodení, pričom sa pozorujú všetky charakteristiky, ktoré má dieťa. Avšak počas ultrazvuku môže pôrodník ukázať, že dieťa má nejaký syndróm, aby sa rodičia mohli pripraviť. Je zriedkavé, že pôrodník naznačuje, že ide o Pfeifferov syndróm, pretože existujú aj iné syndrómy, ktoré môžu mať podobné charakteristiky ako syndróm Apert alebo Crouzon syndróm.
Hlavné črty Pfeifferovho syndrómu sú fúzia medzi kosťami, ktoré tvoria lebku, a zmeny v prstoch a prstoch, ktoré sa môžu prejaviť:
- Forma oválnej alebo asymetrickej hlavy v tvare trojlístkového ďateliny;
- Sploštený malý nos;
- Prekážka dýchacích ciest;
- Oči môžu byť veľmi výrazné a ďaleko;
- Palec je príliš hrubý a otočený smerom dovnútra;
- Dedão na nohe veľmi ďaleko od ostatných;
- Prsty pripevnené cez tenkú membránu;
- Môže sa vyskytnúť slepota v dôsledku zväčšených očí, ich polohy a zvýšeného tlaku oka;
- Môže byť hluchota kvôli zlej tvorbe zvukovodu;
- Môže dôjsť k mentálnej retardácii;
- Môže sa vyskytnúť hydrocefalus.
Rodičia, ktorí mali takéto dieťa, môžu mať iné deti s rovnakým syndrómom, a preto sa odporúča, aby ste sa dostali na kliniku pre genetické poradenstvo, aby ste sa dozvedeli viac o možnostiach zdravého dieťaťa.
Ako sa lieči?
Liečba Pfeifferovho syndrómu by mala začať po narodení s niektorými operáciami, ktoré môžu pomôcť dieťaťu vyvíjať sa lepšie a zabrániť strate zraku alebo sluchu, ak ešte existuje čas na to. Zvyčajne má dieťa, ktoré má tento syndróm, rôzne operácie na lebke, tvári a čeľusti, aby dekomprimovalo mozog, pretvorilo lebku, lepšie prispôsobilo oči, oddelilo prsty a zlepšilo žuvanie.
V prvom roku života sa odporúča podstúpiť chirurgickú operáciu na otvorenie lebiek, aby mozog pokračoval v normálnom raste bez toho, aby bol stlačený kosťou hlavy. Ak má dieťa veľmi výrazné oči, môže vykonať niektoré operácie, aby sa upravila veľkosť orbity, aby sa zachovala vízia.
Predtým ako dieťa dosiahne vek 2 rokov, lekár môže navrhnúť, aby sa zuby hodnotili z hľadiska prípadného chirurgického zákroku alebo použitia zariadení na zoradenie zubov, ktoré sú nevyhnutné pre kŕmenie.
