Mórquio syndróm je zriedkavé, vážne a nevyliečiteľné genetické ochorenie, ktoré bráni rastu pŕs, keď je dieťa ešte 3, 6 alebo 8 rokov. Neošetrené ochorenie sa vyskytuje v priemere u jedného z 700 000 ľudí a postihuje celú kostru a zhoršuje mobilitu.
Hlavným rysom tejto choroby je to, že narúša rast celého kostra, hlavne chrbtice, zatiaľ čo zvyšok tela a orgánov udržuje normálny rast, a preto sa ochorenie zhoršuje stláčaním orgánov, spôsobuje bolesť a obmedzuje veľa pohybov.
Príznaky a príznaky syndrómu Mórquio
Príznaky syndrómu Mórquia sa začínajú objavovať čoskoro počas prvého roka života, ktorý sa vyvíja s plynutím času. Príznaky sa môžu prejaviť v nasledujúcom poradí:
- Spočiatku je pacient tohto syndrómu neustále chorý;
- Počas prvého roka života je intenzívna a neoprávnená strata hmotnosti;
- Po prechode mesiacov sa pri chôdzi alebo pohybe inštalujú ťažkosti a bolesť;
- Kĺby začínajú stuhovať;
- Zvyšuje sa postupné oslabenie chodidiel a členkov;
- Existuje posun bokov, aby sa zabránilo chôdzi, čo spôsobuje, že pacient trpiaci týmto syndrómom veľmi závisí od invalidného vozíka.
Diagnóza syndrómu mórquia sa uskutočňuje prostredníctvom genetickej analýzy krvi, aby sa vyhľadala a identifikovala gén Mórquia.
Liečba syndrómu Mórquio
Liečba pre týchto pacientov je chirurgia kostí v hrudníku a chrbtici, aby sa umožnila lepšia pohyblivosť a dýchanie.
Ľudia s Mórquiovým syndrómom majú veľmi obmedzenú očakávanú dĺžku života, ale to, čo v týchto prípadoch zabije, je kompresia orgánov, akými sú pľúca, čo spôsobuje ťažkú respiračnú nedostatočnosť. Pacienti s týmto syndrómom môžu zomrieť podľa veku troch, ale môžu žiť viac ako tridsať.
Čo spôsobuje syndróm Mórquia
Pre dieťa, ktoré má vyvinúť chorobu, je nevyhnutné, aby aj otec aj matka mali gén syndrómu Mórquio, pretože ak len jeden z progenitorov vlastnia gén, neurčuje chorobu. Ak má otec a matka gén pre syndróm Mórquio, existuje 40% pravdepodobnosť mať dieťa so syndrómom.
