Hanhartov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie charakterizované úplnou absenciou časti ramien, nôh alebo prstov a tento stav sa môže vyskytnúť súčasne na jazyku.
Príčiny Hanhartovho syndrómu sú genetické, hoci faktory, ktoré vedú k týmto zmenám v génoch jednotlivcov, nie sú vysvetlené.
Hanhartov syndróm nemá žiadnu liečbu, ale plastická chirurgia môže pomôcť pri odstraňovaní chýb končatín.
Hanhartov syndróm Obrázky
Symptómy Hanhartovho syndrómu
Hlavné príznaky syndrómu Hanhart môžu byť:
- Čiastočná alebo úplná absencia prstov alebo prstov;
- Deformované ruky a nohy, čiastočne alebo úplne chýbajúce;
- Malý alebo deformovaný jazyk;
- Malé ústa;
- Malá čeľusť;
- Stiahnutá brada;
- Jemné a deformované nechty;
- Paralýza tváre;
- Ťažkosti pri prehĺtaní;
- Bez zostupu semenníkov;
- Mentálna retardácia.
Všeobecne platí, že vývoj dieťaťa sa považuje za normálny a jedinci s touto chorobou majú normálny intelektuálny vývoj, schopní viesť normálny život v rámci svojich fyzických obmedzení.
Diagnóza Hanhartovho syndrómu sa zvyčajne robí počas tehotenstva, pomocou ultrasonografie a vyhodnotením príznakov a symptómov, ktoré dieťa predstavuje.
Liečba Hanhartovho syndrómu
Liečba Hanhartovho syndrómu sa zameriava na nápravu porúch prítomných v dieťati a zlepšenie ich kvality života. Zvyčajne zahŕňa účasť skupiny odborníkov, pediatrov, plastických lekárov, ortopédov a fyzioterapeutov, ktorí hodnotia prípad každého dieťaťa postihnutého týmto syndrómom.
Problémy súvisiace s poruchami jazyka alebo úst môžu byť korigované chirurgickým zákrokom, aplikáciou protézy, fyzioterapiou a logopédiou na zlepšenie žuvania, prehĺtania a reči.
Na liečbu porúch paží a nôh možno použiť ruky, nohy alebo ručné protézy, ktoré pomáhajú deťom pohybovať sa, pohybovať rukami, písať alebo niečo uchopiť. Fyzikálna terapia, ktorá pomáha deťom získať motorickú mobilitu, je veľmi dôležitá.
Rodinná a psychologická podpora je dôležitá pre rozvoj dieťaťa.
