Charcot-Marie-Toothova choroba je neurologické a degeneratívne ochorenie, ktoré ovplyvňuje nervy a kĺby tela, čo spôsobuje ťažkosti alebo nemožnosť chôdze a slabosti pri držaní predmetov rukami.
Často tí, ktorí majú túto chorobu, musia používať invalidný vozík, ale môžu žiť dlhé roky a udržiavať svoju intelektuálnu kapacitu. Liečba vyžaduje liečbu a fyzickú terapiu na celý život.
Ako sa to prejavuje
Príznaky a symptómy, ktoré môžu naznačovať, že Charcot-Marie-Toothova choroba je:
- Zmeny v nohách ako krivka nohy veľmi ostré nahor a prsty v drápe;
- Niektorí ľudia majú ťažkosti s chôdzou, s častými pádmi v dôsledku nedostatku rovnováhy, čo môže viesť k vyvrtnutiu členku alebo zlomeninám; iní nemôžu chodiť;
- Chvenie v rukách;
- Obtiažnosť v koordinácii pohybov rúk, takže je ťažké písať, gombíkové oblečenie alebo variť;
- Slabosť a častá únava;
- Bolesť bedrovej chrbtice a skolióza sú tiež nájdené;
- Svaly atrofických nôh, ramien, rúk a nôh;
- Znížená citlivosť na dotyk a teplotný rozdiel v nohách, ramenách, rukách a nohách.
- Sťažnosti ako bolesť, kŕče, mravčenie a necitlivosť v tele sú každodenné bežné.
Najčastejším je to, že sa dieťa rozvíja normálne a rodičia nie sú podozriví z ničoho, až do veku 3 rokov sa začína objavovať prvé príznaky so slabosťou v nohách, častými pádmi, klesajúcimi predmetmi, zníženým objemom svalov a ostatné signály uvedené vyššie.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba ochorenia Charcot-Marie-Tooth by mala byť vedená neurológom a lieky môžu byť indikované na pomoc pri liečbe symptómov, pretože táto choroba nemá žiadnu liečbu. Medzi ďalšie formy liečby patrí napríklad neurofyzioterapia, hydroterapia a pracovná terapia, ktoré sú schopné zmierniť nepohodlie a zlepšiť každodenný život.
Zvyčajne človek potrebuje invalidný vozík a drobné vybavenie môže byť uvedené, aby pomohol človeku, aby si štetkovať zuby, obliecť sa a jesť sám. Niekedy môžu byť potrebné spoločné operácie na zlepšenie používania týchto malých zariadení.
Existuje niekoľko liekov, ktoré sú kontraindikované u ľudí, ktorí majú chorobu Charcot-Marie-Tooth, pretože zhoršujú príznaky ochorenia, a preto sa užívanie liekov má robiť len pod lekárskym vedením as vedomím neurológov.
Navyše, výživa by mala byť indikovaná odborníkom na výživu, pretože existujú potraviny, ktoré zhoršujú príznaky, zatiaľ čo iné pomáhajú pri liečbe choroby. Selén, meď, vitamíny C a E, kyselina lipoová a horčík by sa mali konzumovať denne požívaním potravín ako orech, pečeň, obilniny, orechy, pomaranč, citrón, špenát, paradajky, hrach a mliečne výrobky, napríklad.
Hlavné typy
Existuje niekoľko rôznych typov tejto choroby, a preto existujú určité rozdiely a zvláštnosti medzi každým pacientom. Hlavné typy, pretože sú najbežnejšie, sú:
- Typ 1: je charakterizovaný zmenami v myelínovom plášti, ktorý pokrýva nervy, čo spomaľuje prenos nervových impulzov;
- Typ 2 : je charakterizovaný zmenami, ktoré poškodzujú axóny;
- Typ 4 : môže ovplyvniť ako myelínový plášť, tak aj axóny, ale to, čo ho odlišuje od iných typov, je to, že je autozomálny recesívny;
- Typ X : charakterizuje zmeny v chromozóme X, pričom u mužov je závažnejšia než u žien.
Toto ochorenie postupuje pomaly a progresívne a jeho diagnóza sa zvyčajne robí v detstve alebo až do veku 20 rokov prostredníctvom genetického testu a vyšetrenia elektrolouromyografie, ktorú požaduje neurológ.
