Hypofosfatázia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje najmä deti, ktoré spôsobujú deformácie a zlomeniny v niektorých oblastiach tela a predčasnú stratu mliečnych zubov.
Toto ochorenie sa prenáša deťom vo forme genetického dedičstva a nemá žiadne liečenie, ktoré je výsledkom zmien v géne súvisiacich s kalcifikáciou kostí a vývojom zubov, čo zhoršuje mineralizáciu kostí.
Veľké zmeny spôsobené hypofosfatázou
Hypofosfatázia môže spôsobiť rôzne zmeny v tele, vrátane:
- Objavenie deformácií v tele ako predĺžená lebka, zväčšené kĺby alebo znížená výška tela;
- Vzhľad zlomenín v niekoľkých oblastiach;
- Predčasná strata mliečnych zubov;
- Svalové oslabenie;
- Ťažkosti s dýchaním alebo rozprávaním;
- Prítomnosť vysokých hladín fosfátu a vápnika v krvi.
V menej závažných prípadoch tejto choroby sa môžu vyskytnúť mierne príznaky, ako sú zlomeniny alebo svalová slabosť, čo môže spôsobiť diagnostikovanie ochorenia iba v dospelosti.
Typy hypofosfatázie
Existujú rôzne typy tejto choroby, ktoré zahŕňajú:
- Perinatálna hypofosfatáza - je najzávažnejšou formou ochorenia, ktoré vzniká skoro po narodení alebo keď je dieťa stále v bruchu matky;
- Detská hypofosfatázia - ktorá vzniká počas prvého roka života dieťaťa;
- Juvenilná hypofosfatáza - sa objavuje u dieťaťa v akomkoľvek veku;
- Dospelá hypofosfatáza - ktorá sa objavuje iba v dospelosti;
- odonto hypofosfatázia - v prípade predčasnej straty mliečnych zubov.
V závažnejších prípadoch môže táto choroba dokonca spôsobiť smrť dieťaťa a závažnosť symptómov sa líši od človeka k človeku a podľa typu prejavu.
Príčiny hypofosfatázie
Hypofosfatázia je spôsobená mutáciami alebo zmenami v géne súvisiacimi s kalcifikáciou kostí a vývojom zubov. Týmto spôsobom dochádza k zníženiu mineralizácie kostí a zubov. V závislosti od typu ochorenia môže byť dominantný alebo recesívny, čím sa prenáša na deti vo forme genetického dedičstva.
Napríklad, ak je táto choroba recesívna a ak obaja rodičia majú jednu kópiu mutácie (mutácia, ale nevykazujú príznaky ochorenia), existuje len 25% pravdepodobnosť, že deti prejavia túto chorobu. Na druhej strane, ak je choroba dominantná a ak má iba jeden rodič ochorenie, môže existovať 50% alebo 100% pravdepodobnosť, že deti sú tiež nositeľmi.
Diagnóza hypofosfatázie
V prípade perinatálnej hypofosfatázie môže byť ochorenie diagnostikované vykonaním ultrazvuku, kde môžu byť v organizme detegované deformácie.
Na druhej strane v prípade detskej, juvenilnej alebo dospelej hypofosfatázie sa choroba môže zistiť pomocou rádiografov, pri ktorých sa zistí niekoľko kostrových zmien spôsobených nedostatkom mineralizácie kostí a zubov.
Okrem toho, lekár môže na doplnenie diagnózy ochorenia požiadať o vyšetrenie moču a krv a tiež možnosť vykonať genetický test, ktorý identifikuje prítomnosť mutácie.
Liečba hypofosfatázie
Neexistuje žiadna liečba na liečbu hypofosfatázie, avšak niektoré liečebné postupy, ako je fyzikálna liečba na korekciu držania tela a posilnenie svalov a zdvojnásobená starostlivosť v ústnej hygiene, môže pediatr označiť na zlepšenie kvality života.
Deti s týmto genetickým problémom by mali byť sledované od narodenia a zvyčajne musia byť hospitalizované. Následné opatrenia by sa mali počas celého života rozšíriť tak, aby sa mohol pravidelne hodnotiť Váš zdravotný stav.
