Kallmanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje oneskorením puberty a znížením alebo neprítomnosťou zápachu v dôsledku nedostatku produkcie hormónu uvoľňujúceho gonadotropín.
Liečba spočíva v podaní gonadotropínov a pohlavných hormónov a mala by sa vykonať čo najskôr, aby sa zabránilo fyzickým a psychickým následkom.
Aké sú príznaky?
Príznaky závisia od génov, ktoré prechádzajú mutáciami, najbežnejšia je absencia alebo redukcia zápachu k oneskoreniu v puberte.
Môžu sa však vyskytnúť ďalšie príznaky, ako je farebná slepota, vizuálne zmeny, hluchota, rázštep podnebia, renálne a neurologické abnormality a absencia zostupu semenníkov do mieška.
Možné príčiny
Kallmannov syndróm sa vyskytuje v dôsledku mutácií génov, ktoré kódujú proteíny zodpovedné za vývoj neurónov, čo spôsobuje zmeny vo vývoji čuchovej žiarovky a následnú zmenu v hladinách hormónu uvoľňujúceho gonadotropín (GnRH).
Vrodený nedostatok GnRH znamená, že hormóny LH a FSH sa nevyrábajú v dostatočnom množstve na stimuláciu pohlavných orgánov, aby produkovali testosterón a estradiol, napríklad oneskorujú pubertu. Zistite, aké sú telesné zmeny, ktoré sa dejú v puberte.
Ako sa stanovuje diagnóza
Lekár by mal hodnotiť deti, ktoré nezačnú s pohlavným vývojom vo veku okolo 13 rokov u dievčat a 14 rokov u chlapcov, alebo deti, ktoré počas dospievania nepostupujú normálne.
Lekár by mal analyzovať anamnézu osoby, vykonať fyzikálne vyšetrenie a požiadať o meranie plazmatických hladín gonadotropínu.
Diagnózu je potrebné stanoviť včas, aby sa zahájila hormonálna substitučná liečba a zabránilo sa fyzickým a psychologickým následkom oneskorenej puberty
Aká je liečba
Liečba u mužov by sa mala uskutočňovať dlhodobo s podávaním ľudského chorionického gonadotropínu alebo testosterónu a u žien s cyklickým estrogénom a progesterónom.
Plodnosť možno tiež obnoviť podaním gonadotropínov alebo pomocou prenosnej infúznej pumpy na dodanie pulzného subkutánneho GnRH.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
