Gilbertov syndróm, tiež známy ako ústavná dysfunkcia pečene, je genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje žltačkou, ktorá spôsobuje, že ľudia majú žltú pokožku a oči. Nepovažuje sa za závažné ochorenie, ani nespôsobuje závažné zdravotné problémy, a preto osoba so syndrómom žije tak dlho, pokiaľ nie je nosičom choroby, a má rovnakú kvalitu života.
Gilbertov syndróm je častejší u mužov a je spôsobený zmenami v géne zodpovednom za odbúravanie bilirubínu, to znamená, že pri mutácii génu bilirubín nemôže byť odbúravaný, hromadiť sa v krvi a rozvíjať žltkastý aspekt, ktorý charakterizuje toto ochorenie .
Možné príznaky
Gilbertov syndróm zvyčajne nespôsobuje príznaky okrem prítomnosti žltačky, ktorá zodpovedá koži a žltým očiam. Niektorí ľudia s týmto ochorením však hlásia únavu, závraty, bolesti hlavy, nevoľnosť, hnačky alebo zápchu a tieto príznaky nie sú pre túto chorobu charakteristické. Spravidla vznikajú, keď má osoba s Gilbertovou chorobou infekciu alebo prechádza veľmi stresujúcou situáciou.
Ako sa stanovuje diagnóza
Gilbertov syndróm nie je ľahké diagnostikovať, pretože zvyčajne nemá žiadne príznaky a žltačku možno často interpretovať ako príznak anémie. Okrem toho sa toto ochorenie bez ohľadu na vek zvyčajne prejavuje iba v období stresu, intenzívnych fyzických cvičení, dlhodobého hladovania, počas niektorých horúčkovitých ochorení alebo počas menštruácie u žien.
Diagnóza sa robí s cieľom vylúčiť iné príčiny dysfunkcie pečene, a preto nevyžiadané testy pečeňových funkčných testov, ako sú TGO alebo ALT, TGP alebo AST, a hladiny bilirubínu, okrem testov v moči, na stanovenie koncentrácie urobilinogénu, kompletný krvný obraz a podľa výsledku molekulárne vyšetrenie na vyhľadanie mutácie zodpovednej za ochorenie. Zistite, aké sú testy hodnotiace pečeň.
Normálne sú výsledky testov pečeňových funkcií u ľudí s Gilbertovym syndrómom normálne, s výnimkou nepriamej koncentrácie bilirubínu, ktorá je nad 2,5 mg / dl, keď je normálna hodnota medzi 0,2 a 0,7 mg / dl. Pochopte, čo je priamy a nepriamy bilirubín.
Okrem vyšetrení požadovaných hepatológom sa okrem rodinnej anamnézy hodnotia aj fyzické aspekty osoby, pretože ide o genetické a dedičné ochorenie.
Ako sa liečba vykonáva
Pre tento syndróm neexistuje žiadna špecifická liečba, sú však potrebné určité preventívne opatrenia, pretože niektoré lieky používané na boj proti iným chorobám sa nemusia metabolizovať v pečeni, pretože majú zníženú aktivitu enzýmu zodpovedného za metabolizmus týchto liekov, napríklad napríklad irinotekan a indinavir, ktoré sú protirakovinové a protivírusové.
Okrem toho sa konzumácia alkoholických nápojov ľuďmi s Gilbertovým syndrómom neodporúča, pretože môže dôjsť k trvalému poškodeniu pečene a k progresii syndrómu a výskytu závažnejších ochorení.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
.jpg)
