Myotonická dystrofia je genetické ochorenie známe tiež ako Steinertova choroba, charakterizované ťažkosťami pri uvoľňovaní svalov po kontrakcii. Pre niektorých jedincov s týmto ochorením je ťažké napríklad uvoľniť kľučku alebo prerušiť podanie ruky.
Myotonická dystrofia sa môže prejaviť u oboch pohlaví, pričom je častejšia u mladých dospelých. Medzi najviac postihnuté svaly patria svaly tváre, krku, rúk, nôh a predlaktia.
U niektorých jedincov sa môže prejaviť závažným spôsobom, zhoršením svalových funkcií a predpokladanou dĺžkou života iba 50 rokov, zatiaľ čo u iných osôb sa môže prejaviť miernym spôsobom, ktorý sa prejaví iba svalovou slabosťou.
Typy myotonickej dystrofie
Myotonická dystrofia je rozdelená do 4 typov:
- Vrodené: Príznaky sa objavujú počas tehotenstva, keď má dieťa malý pohyb plodu. Hneď po narodení sa u dieťaťa prejavia problémy s dýchaním a svalová slabosť.
- Infantilný: U tohto typu myotonickej dystrofie sa dieťa vyvíja normálne v prvých rokoch života a príznaky ochorenia sa prejavujú medzi 5. a 10. rokom života.
- Klasické: Tento typ myotonickej dystrofie sa prejavuje až v dospelosti.
- Mierny: Jedinci s miernou myotonickou dystrofiou nemajú svalové poruchy, iba miernu slabosť, ktorú je možné ovládať.
Príčiny myotonickej dystrofie súvisia s genetickými zmenami prítomnými na chromozóme 19. Tieto zmeny sa môžu z generácie na generáciu zvyšovať, čo vedie k najvážnejším prejavom choroby.
Príznaky myotonickej dystrofie
Hlavné príznaky myotonickej dystrofie sú:
- Svalová atrofia;
- Čelná plešatosť;
- Slabosť;
- Mentálna retardácia;
- Ťažkosti s kŕmením;
- Ťažké dýchanie;
- Vodopády;
- Ťažkosti s uvoľnením svalu po kontrakcii;
- Ťažkosti s rozprávaním;
- Somnolencia;
- Cukrovka;
- Neplodnosti;
- Poruchy menštruácie.
V závislosti od závažnosti ochorenia môže stuhnutosť spôsobená chromozomálnymi zmenami ohroziť niekoľko svalov, čo vedie k smrti jedinca pred dosiahnutím veku 50 rokov. Jedinci s najľahšou formou tohto ochorenia majú iba svalovú slabosť.
Diagnóza sa stanovuje na základe pozorovania príznakov a genetických testov, ktoré zisťujú zmeny v chromozómoch.
Liečba myotonickej dystrofie
Príznaky sa dajú zmierniť použitím liekov, ako sú fenytoín, chinín a nifedipín, ktoré znižujú stuhnutosť svalov a bolesť spôsobenú myotonickou dystrofiou.
Ďalším spôsobom, ako podporiť kvalitu života týchto jedincov, je fyzikálna terapia, ktorá poskytuje lepší rozsah pohybu, svalovej sily a kontroly tela.
Liečba myotonickej dystrofie je multimodálna, vrátane liekov a fyzikálnej terapie. Medzi lieky patria fenytoín, chinín, prokaínamid alebo nifedipín, ktoré zmierňujú stuhnutosť svalov a bolesť spôsobenú týmto ochorením.
Fyzioterapia sa zameriava na zlepšenie kvality života pacientov s myotonickou dystrofiou poskytnutím zvýšenej svalovej sily, rozsahu pohybu a koordinácie.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
