Prader-Williho syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje problémy s metabolizmom, zmenami v správaní, ochabnutosťou svalov a oneskorením vývoja. Ďalším veľmi častým znakom je navyše výskyt nadmerného hladu po dvoch rokoch veku, ktorý môže nakoniec viesť k obezite a cukrovke.
Aj keď tento syndróm nie je možné liečiť, existujú niektoré spôsoby liečby, ako napríklad pracovná terapia, fyzikálna terapia a psychoterapia, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky a poskytnúť lepšiu kvalitu života.
Hlavné rysy
Charakteristiky Prader-Williho syndrómu sa veľmi líšia od dieťaťa k dieťaťu a zvyčajne sa líšia podľa veku:
Bábätká a deti do 2 rokov
- Svalová slabosť: zvyčajne vedie k tomu, že ruky a nohy vyzerajú veľmi ochabnuto;
- Ťažkosti s dojčením: deje sa to kvôli svalovej slabosti, ktorá dieťaťu bráni v čerpaní mlieka;
- Apatia: dieťa sa zdá byť neustále unavené a málo reaguje na podnety;
- Nevyvinuté genitálie: malé alebo neexistujúce.
Deti i dospelí
- Nadmerný hlad: dieťa neustále jesť a vo veľkom množstve, navyše často hľadať jedlo v skriniach alebo v koši;
- Zakrpatený rast a vývoj: je bežné, že dieťa je kratšie ako zvyčajne a má menej svalovej hmoty;
- Problémy s učením: učenie sa čítať, písať alebo dokonca riešiť každodenné problémy im trvá dlhšie;
- Problémy s rečou: oneskorená artikulácia slov, dokonca aj v dospelosti;
- Malformácie v tele: napríklad malé ruky, skolióza, zmeny tvaru bokov alebo nedostatok farby vlasov a pokožky.
Okrem toho je stále veľmi bežné mať problémy so správaním, ako sú napríklad časté postoje k hnevu, veľmi opakujúce sa rutiny alebo agresívne konanie, keď sa niečo popiera, najmä v prípade jedla.
Čo spôsobuje syndróm
Praderov-Williho syndróm vzniká, keď dôjde k zmene génov segmentu na chromozóme 15, ktorá narúša funkcie hypotalamu a vyvoláva príznaky choroby od narodenia dieťaťa. Zmena chromozómu sa zvyčajne dedí po otcovi, existujú však aj prípady, kedy k nemu dôjde náhodne.
Diagnóza sa zvyčajne stanoví na základe pozorovania príznakov a genetických testov indikovaných u novorodencov s nízkym svalovým tonusom.
Ako sa liečba vykonáva
Liečba Praderovho-Williho syndrómu sa líši podľa symptómov a charakteristík dieťaťa, a preto môže byť nevyhnutný tím niekoľkých lekárskych odborností, pretože môžu byť potrebné rôzne liečebné techniky, ako napríklad:
- Použitie rastového hormónu: zvyčajne sa používa u detí na stimuláciu rastu, schopnosť vyhnúť sa nízkemu vzrastu a zlepšiť svalovú silu;
- Konzultácie o výžive: pomáha kontrolovať impulzy hladu a zlepšuje vývoj svalov dodávaním potrebných živín;
- Liečba pohlavnými hormónmi: používajú sa, keď dôjde k oneskoreniu vývoja pohlavných orgánov dieťaťa;
- Psychoterapia: pomáha kontrolovať zmeny správania dieťaťa, ako aj predchádzať vzniku impulzov hladu;
- Logopédia: Táto terapia umožňuje dosiahnuť určité pokroky v súvislosti s jazykom a formami komunikácie týchto osôb.
- Fyzická aktivita: Častá fyzická aktivita je dôležitá pre vyváženie telesnej hmotnosti a posilnenie svalov.
- Fyzioterapia: Fyzioterapia zlepšuje svalový tonus, zlepšuje rovnováhu a zlepšuje jemnú motoriku.
- Pracovná terapia: Pracovná terapia poskytuje pacientom Prader-Willi väčšiu samostatnosť a samostatnosť v každodenných činnostiach.
- Psychologická podpora: Psychologická podpora je dôležitá ako vodítko pre jednotlivca a jeho rodinu pri zvládaní obsedantno-kompulzívneho správania a porúch nálady.
Môže sa použiť aj mnoho ďalších foriem terapie, ktoré všeobecne odporúča pediatr po pozorovaní charakteristík a správania každého dieťaťa.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
