Jedným zo spôsobov, ako podozrenie, že dieťa má cystickú fibrózu, je skontrolovať, či je jeho pot slanejší ako obvykle, je to preto, že táto vlastnosť je pri tejto chorobe veľmi častá. Aj keď slaný pot svedčí o cystickej fibróze, diagnóza sa stanovuje iba pomocou testu pichnutím do päty, ktorý sa musí vykonať v prvom mesiaci života. V prípade pozitívneho výsledku je diagnóza potvrdená potným testom.
Cystická fibróza je dedičné ochorenie bez liečby, pri ktorom niektoré žľazy produkujú abnormálne sekréty, ktoré postihujú hlavne tráviaci a dýchací trakt. Jeho liečba zahŕňa lieky, diétu, fyzikálnu terapiu a v niektorých prípadoch chirurgický zákrok. Očakávaná dĺžka života pacientov sa zvyšuje v dôsledku pokroku v liečbe a vyššej miery adherencie, pričom priemerný človek dosiahol 40 rokov. Získajte viac informácií o cystickej fibróze.
Príznaky cystickej fibrózy
Prvým znakom cystickej fibrózy je, keď dieťa nie je schopné v prvý alebo druhý deň života vylúčiť mekónium, ktoré zodpovedá prvým výkalom novorodenca. Liečba drogami niekedy tieto stolice nerozpustí a musí sa odstrániť chirurgickým zákrokom. Ďalšie príznaky naznačujúce cystickú fibrózu sú:
- Slaný pot;
- Trvalý chronický kašeľ, narušenie potravy a spánku;
- Hustý hlien;
- Opakovaná bronchiolitída, čo je neustály zápal priedušiek;
- Infekcie dýchacích ciest, ktoré sa opakujú, napríklad zápal pľúc;
- Ťažké dýchanie;
- Únava;
- Chronická hnačka alebo silná zápcha;
- Strata chuti do jedla;
- Plyny;
- Mastná, bledá farba stolice;
- Ťažkosti s priberaním a spomalený rast.
Tieto príznaky sa začínajú prejavovať v prvých týždňoch života a dieťa musí byť liečené vhodnou liečbou, aby nedošlo k zhoršeniu stavu. Môže sa však stať, že cystická fibróza je mierna a príznaky sa prejavia až v dospievaní alebo v dospelosti.
Ako potvrdiť diagnózu
Diagnóza cystickej fibrózy sa vykonáva pomocou testu pichnutia do päty, ktorý je povinný pre všetkých novorodencov a musí sa robiť do prvého mesiaca života. V prípade pozitívnych výsledkov sa potom vykoná potný test na potvrdenie diagnózy. V tomto teste sa odoberie a vyhodnotí malé množstvo potu, pretože niektoré zmeny potu naznačujú prítomnosť cystickej fibrózy.
Aj pri pozitívnom výsledku 2 testov sa potný test pre istotu konečnej diagnózy zvyčajne opakuje, navyše je dôležité sledovať príznaky, ktoré dieťa predstavuje. Staršie deti, ktoré majú príznaky cystickej fibrózy, by mali podstúpiť potný test na potvrdenie diagnózy.
Okrem toho je dôležité vykonať genetické vyšetrenie, aby sa zistilo, ktorú mutáciu súvisiacu s cystickou fibrózou má dieťa, pretože v závislosti od mutácie môže mať ochorenie miernejšiu alebo závažnejšiu progresiu, čo môže naznačovať najlepšiu liečebnú stratégiu, ktorá by mala byť nasledoval.zriadený pediatrom.
Poznajte ďalšie choroby, ktoré je možné zistiť pomocou testu pichnutím do päty.
Liečba cystickej fibrózy
Liečba cystickej fibrózy by sa mala začať hneď po stanovení diagnózy, aj keď sa nevyskytnú žiadne príznaky, cieľom je oddialiť pľúcne infekcie a zabrániť podvýžive a spomaleniu rastu. Lekár tak môže označiť použitie antibiotík na boj proti a prevenciu možných infekcií, ako aj použitie protizápalových liekov, ktoré majú pomôcť zmierniť príznaky spojené so zápalom pľúc.
Je tiež indikované používať bronchodilatačné lieky na uľahčenie dýchania a mukolytiká, ktoré pomáhajú zriediť hlien a uľahčujú elimináciu. Pediatr môže tiež odporučiť užívanie doplnkov vitamínov A, E K a D, okrem tráviacich enzýmov, ktoré pomáhajú tráviť jedlo.
Na liečbe sa podieľa niekoľko odborníkov, pretože okrem použitia liekov je nevyhnutná aj dýchacia fyzioterapia, nutričné a psychologické sledovanie, kyslíková terapia na zlepšenie dýchania a v niektorých prípadoch aj chirurgický zákrok na zlepšenie funkcie pľúc alebo transplantácia pľúc. Zistite, ako môže jedlo pomôcť pri liečbe cystickej fibrózy.
Možné komplikácie
Cystická fibróza spôsobuje komplikácie v niekoľkých orgánoch tela, ktoré môžu spôsobiť:
- Chronická bronchitída, ktorá sa všeobecne ťažko kontroluje;
- Pankreatická nedostatočnosť, ktorá môže viesť k malabsorpcii konzumovaného jedla a podvýžive;
- Cukrovka;
- Ochorenia pečene, ako sú zápaly a cirhóza;
- Sterilita;
- Syndróm distálnej intestinálnej obštrukcie (DIOS), pri ktorom dochádza k upchatiu čreva, čo spôsobuje kŕče, bolesť a opuch v oblasti brucha;
- Žlčové kamene;
- Ochorenie kostí, ktoré vedie k ľahšiemu zlomeniu kostí;
- Podvýživa.
Niektoré komplikácie cystickej fibrózy sa ťažko zvládajú, ale včasná liečba je najlepším spôsobom, ako zvýšiť kvalitu života a podporiť správny rast dieťaťa. Napriek mnohým problémom sú ľudia s cystickou fibrózou zvyčajne schopní navštevovať školu a pracovať.
Dĺžka života
Očakávaná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou sa líši od človeka k človeku podľa mutácie, pohlavia, dodržiavania liečby, závažnosti ochorenia, veku diagnózy a klinických respiračných, zažívacích a pankreatických prejavov. Prognóza je zvyčajne horšia u ľudí, ktorí nie sú správne liečení, majú neskorú diagnózu alebo majú pankreatickú nedostatočnosť.
U ľudí, ktorí boli diagnostikovaní skoro, najlepšie hneď po narodení, je možné, aby osoba dosiahla 40 rokov, je však potrebné vykonať liečbu správnym spôsobom. Zistite, ako by sa mala liečiť cystická fibróza.
V súčasnosti asi 75% ľudí, ktorí sledujú liečbu cystickej fibrózy podľa odporúčania, dosiahne koniec dospievania a asi 50% dospeje do tretej dekády života, čo bolo predtým iba 10%.
Aj keď je liečba vykonaná správne, je napríklad pre človeka s diagnostikovanou cystickou fibrózou bohužiaľ ťažké dosiahnuť napríklad 70 rokov. Je to tak preto, lebo aj pri správnej liečbe dochádza k progresívnemu postihnutiu orgánov, čo ich robí krehkými, slabými a v priebehu rokov strácajú svoju funkciu, čo má vo väčšine prípadov za následok zlyhanie dýchania.
Okrem toho sú infekcie mikroorganizmami veľmi časté u ľudí s cystickou fibrózou a neustále liečenie antimikrobiálnymi látkami môže spôsobiť rezistenciu baktérií, čo môže ďalej komplikovať klinický stav pacienta.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
