Downov syndróm alebo trizómia 21 je genetické ochorenie spôsobené mutáciou v chromozóme 21, ktorá spôsobuje, že nosič nemá pár, ale trio chromozómov, a teda celkovo nemá 46 chromozómov, ale 47.
Táto zmena v chromozóme 21 spôsobí, že sa dieťa narodí so špecifickými vlastnosťami, ako je napríklad dolná implantácia uší, vytiahnuté oči a napríklad veľký jazyk. Dozviete sa ďalšie charakteristiky tohto syndrómu.
Pretože Downov syndróm je výsledkom genetickej mutácie, nemá žiadny liek a neexistuje pre neho žiadna špecifická liečba. Niektoré spôsoby liečby, ako je fyzioterapia, psychomotorická stimulácia a logopédia, sú však dôležité na stimuláciu a pomoc pri vývoji dieťaťa s trizómiou 21.
Hlavné rysy
Niektoré z charakteristík pacientov s Downovým syndrómom zahŕňajú:
- Implantácia uší nižšia ako normálne;
- Veľký a ťažký jazyk;
- Oči vytiahnuté hore;
- Oneskorenie vývoja motora;
- Svalová slabosť;
- Prítomnosť iba 1 čiary v dlani;
- Mierna alebo mierna mentálna retardácia;
- Nízky vzrast;
- Nadváha;
- Oneskorenie vo vývoji jazyka.
Dieťa s Downovým syndrómom nemá vždy všetky tieto vlastnosti a môže sa stať, že niektoré deti majú iba jednu z týchto vlastností, pričom v týchto prípadoch neberieme do úvahy, že túto chorobu majú. Pochopte, ako sa diagnostikuje Downov syndróm.
Príčiny Downovho syndrómu
Downov syndróm sa vyskytuje v dôsledku genetickej mutácie, ktorá spôsobuje výskyt ďalšej kópie časti chromozómu 21, čo vedie k zmenám vo vývoji.
Táto mutácia nie je dedičná, to znamená, že neprechádza z otca na syna a jej vzhľad môže súvisieť s vekom rodičov, ale hlavne matky, s väčším rizikom u žien, ktoré otehotneli viac ako 35 rokov veku, pretože pravdepodobnosť genetických zmien sa od tohto veku zvyšuje.
Ako sa stanovuje diagnóza
Diagnóza tohto syndrómu sa zvyčajne stanovuje počas tehotenstva, a to vykonaním niektorých testov, ako je napríklad ultrazvuk, nuchálna translucencia, kordocentéza a amniocentéza. Získajte viac informácií o diagnostike Downovho syndrómu v tehotenstve.
Po narodení možno diagnózu syndrómu potvrdiť pozorovaním charakteristických vlastností dieťaťa a vykonaním krvného testu, pri ktorom sa vykoná hodnotenie chromozómov, aby sa zistila prítomnosť mutácií a prítomnosť ďalších chromozómov.
Liečba Downovho syndrómu
Cieľom liečby Downovho syndrómu je podporovať vývoj dieťaťa a zvyšovať jeho kvalitu života. Preto sa odporúča, aby sa na uľahčenie reči a stravovania uskutočňovali fyzioterapeutické sedenia, psychomotorická stimulácia a logopédia.
Dojčatá s týmto syndrómom by mali byť monitorované od narodenia a po celý život, aby bolo možné pravidelne hodnotiť ich zdravotný stav, pretože táto chromozomálna zmena zvyšuje riziko vzniku srdcových a dýchacích chorôb, spánkového apnoe a zmien štítnej žľazy.
Dieťa môže mať navyše nejaký druh ťažkostí s učením, ale nie vždy má výraznú mentálnu retardáciu. Potom sa môžete rozvíjať, študovať a dokonca aj pracovať. Očakávaná dĺžka života je dnes viac ako 40 rokov a počas týchto rokov môžu ľudia s Downovým syndrómom potrebovať špecializovanú zdravotnú starostlivosť, ktorá musí byť individualizovaná a môžu byť sprevádzaní aj ďalšími špecializáciami, napríklad kardiológiou alebo endokrinológiou.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
