Mosaicizmus je názov pre typ genetického zlyhania počas vývoja embrya vo vnútri maternice matky, v ktorom človek začína mať dva odlišné genetické materiály, jeden, ktorý je tvorený spojením vajíčka so spermou rodičov. a ďalší, ktorý vzniká v dôsledku mutácie bunky v priebehu vývoja embrya.
Osoba teda vyvinie zmes buniek s percentom normálnych buniek a ďalším percentom buniek s mutáciou, ako je znázornené na nasledujúcom obrázku:
Hlavné rysy
K mozaikizmu dochádza, keď dôjde k mutácii v bunke embrya, zvyčajne k strate alebo duplikácii chromozómu, čo spôsobí, že človek vyvinie svoj organizmus s 2 typmi buniek a 2 typmi genetického materiálu. Táto mutácia môže byť dvoch typov:
- Klíčivé alebo gonadálne: ovplyvňuje spermie alebo vajíčka so zmenami, ktoré sa môžu preniesť na deti. Niektoré príklady chorôb spôsobených zmenami v zárodočných bunkách sú Turnerov syndróm, nedokonalá osteogenéza a Duchennova svalová dystrofia;
- Somatická: v ktorej bunky z ktorejkoľvek inej časti tela nesú túto mutáciu, môže u osoby dôjsť alebo nemusí dôjsť k fyzickým zmenám spôsobeným touto mutáciou. Fyzické vyjadrenie mutácie teda závisí od toho, ktoré bunky sú ovplyvnené a koľko buniek v tele je ovplyvnených. Somatickú mozaiku je možné prenášať z rodičov na deti. Niektoré príklady spôsobených chorôb sú Downov syndróm a neurofibromatóza.
Zmiešaný mozaizmus na druhej strane nastáva, keď má človek oba typy mozaicizmu, germinatívne aj somatické.
Mozaikizmus sa líši od chimérizmu v tom, že v tejto situácii sa genetický materiál embrya duplikuje spojením 2 rôznych embryí, ktoré sa stanú jedným. Získajte viac informácií o tejto situácii v chimérizme.
Dôsledky mozaiky
Aj keď veľa prípadov mozaiky nespôsobuje príznaky ani nijaké dôsledky na zdravie človeka, môže táto situácia spôsobiť niekoľko komplikácií a chorôb prepravcu. Niektoré príklady:
- Predispozícia na rakovinu;
- Zmeny rastu;
- Predispozícia k spontánnym potratom;
- Zmeny pigmentačného vzoru pokožky;
- Očná heterochromia, pri ktorej môže mať osoba jedno oko každej farby;
- Downov syndróm;
- Turnerov syndróm;
- Osteogenesis imperfecta;
- Duchennova svalová dystrofia;
- McCune-Albrightove syndrómy;
- Pallister-Killianov syndróm;
- Proteusov syndróm.
Ďalej sa pozorovalo, že mozaicizmus zvyšuje predispozíciu k degeneratívnym neurologickým ochoreniam, ako je napríklad Alzheimerova choroba alebo Parkinsonova choroba.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
