Syndróm krehkého X je genetické ochorenie, ktoré sa vyskytuje v dôsledku mutácie v chromozóme X, čo vedie k výskytu niekoľkých opakovaní sekvencie CGG.
Pretože majú iba jeden chromozóm X, je týmto syndrómom postihnutých viac chlapcov, ktorí majú charakteristické znaky ako predĺžená tvár, veľké uši a podobné znaky správania ako autizmus. Táto mutácia sa môže vyskytnúť aj u dievčat, avšak príznaky a príznaky sú oveľa miernejšie, pretože pretože majú dva chromozómy X, normálny chromozóm kompenzuje defekt druhého.
Diagnóza syndrómu krehkého X je zložitá, pretože väčšina príznakov je nešpecifická, ale ak sa vyskytne rodinná anamnéza, je dôležité vykonať genetické poradenstvo, aby sa overila pravdepodobnosť výskytu syndrómu. Pochopte, čo je genetické poradenstvo a ako sa robí.
Hlavné črty syndrómu
Syndróm fragilného X je veľmi charakterizovaný poruchami správania a intelektuálnym postihnutím, najmä u chlapcov, s ťažkosťami v učení a hovorení. Okrem toho existujú aj fyzické vlastnosti, ktoré zahŕňajú:
- Predĺžená tvár;
- Veľké, odstávajúce uši;
- Vyčnievajúca brada;
- Nízky svalový tonus;
- Ploché nohy;
- Vysoké podnebie;
- Jeden palmárny záhyb;
- Strabizmus alebo krátkozrakosť;
- Skolióza
Väčšina znakov súvisiacich so syndrómom je zaznamenaná až od dospievania. U chlapcov je stále bežné mať zväčšený semenník, zatiaľ čo ženy môžu mať problémy s plodnosťou a zlyhaním vaječníkov.
Ako sa stanovuje diagnóza
Diagnózu syndrómu krehkého X možno stanoviť molekulárnymi a chromozomálnymi testami na identifikáciu mutácie, počtu sekvencií CGG a charakteristík chromozómu. Tieto testy sa zvyčajne robia so vzorkou krvi, slinami, vlasmi alebo dokonca plodovou vodou, ak chcú rodičia potvrdiť prítomnosť syndrómu počas tehotenstva.
Ako sa liečba vykonáva
Liečba syndrómu krehkého X sa uskutočňuje hlavne behaviorálnou terapiou, fyzikálnou terapiou a v prípade potreby chirurgickým zákrokom na korekciu fyzických zmien.
Ľudia s rodinným syndrómom krehkého X by mali vyhľadať genetické poradenstvo, aby zistili pravdepodobnosť narodenia detí s týmto ochorením. Muži majú karyotyp XY. Ak sú postihnutí, môžu prenášať syndróm iba na svoje dcéry, nikdy nie na svojich synov, pretože chlapci dostávajú gén Y a nepredstavuje to žiadnu zmenu súvisiacu s ochorením.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
