Angelmanov syndróm je genetické a neurologické ochorenie, ktoré sa vyznačuje kŕčmi, odpojenými pohybmi, intelektuálnou retardáciou, absenciou reči a nadmerným smiechom. Deti s týmto syndrómom majú veľké ústa, jazyk a čeľusť, malé čelo a sú zvyčajne blond a majú modré oči.
Príčiny Angelmanovho syndrómu sú genetické a súvisia s absenciou alebo mutáciou na chromozóme 15 zdedenou po matke. Tento syndróm nie je možné liečiť, existujú však spôsoby liečby, ktoré pomáhajú zmierňovať príznaky a zlepšovať kvalitu života ľudí s týmto ochorením.
Príznaky Angelmanovho syndrómu
Príznaky Angelmanovho syndrómu možno vidieť v prvom roku života v dôsledku oneskoreného motorického a intelektuálneho vývoja. Hlavné príznaky tejto choroby sú teda:
- Závažná mentálna retardácia;
- Absencia jazyka, bez slov alebo s obmedzeným používaním slov;
- Časté záchvaty;
- Časté epizódy smiechu;
- Ťažkosti so začiatkom plazenia, sedenia a chôdze;
- Neschopnosť koordinovať pohyby alebo traslivý pohyb končatín;
- Mikrocefália;
- Hyperaktivita a nepozornosť;
- Poruchy spánku;
- Zvýšená citlivosť na teplo;
- Príťažlivosť a fascinácia pre vodu;
- Strabizmus;
- Čeľusť a jazyk vyčnievajú;
- Časté slintanie.
Okrem toho majú deti s Angelmanovým syndrómom typické črty tváre, napríklad veľké ústa, malé čelo, široko rozmiestnené zuby, výraznú bradu, tenkú hornú peru a svetlejšie oko.
Deti s týmto syndrómom majú tiež tendenciu spontánne a neustále sa smiať a súčasne si podávajú ruky, čo sa deje napríklad aj v čase vzrušenia.
Aká je diagnóza
Diagnózu Angelmanovho syndrómu stanovuje pediatr alebo praktický lekár sledovaním prejavov a prejavov, ktoré osoba prejavuje, napríklad ťažkou mentálnou retardáciou, nekoordinovanými pohybmi, kŕčmi a šťastnou tvárou.
Lekár navyše odporúča vykonať niektoré testy na potvrdenie diagnózy, napríklad elektroencefalogram a genetické testy, ktoré sa robia s cieľom identifikácie mutácie. Zistite, ako sa robí genetický test na Angelmanov syndróm.
Ako sa liečba vykonáva
Liečba Angelmanovho syndrómu spočíva v kombinácii terapií a liekov. Metódy liečby zahŕňajú:
- Fyzioterapia: Táto technika stimuluje kĺby a zabraňuje stuhnutiu, charakteristickému príznaku ochorenia;
- Pracovná terapia: Táto terapia pomáha ľuďom so syndrómom rozvíjať svoju autonómiu v každodenných situáciách, vrátane aktivít ako je obliekanie, čistenie zubov a česanie vlasov;
- Logopédia: Používanie tejto terapie je veľmi časté, pretože ľudia s Angelmanovým syndrómom majú veľmi narušený komunikačný aspekt a terapia pomáha pri rozvoji jazyka;
- Vodoliečba: Činnosti, ktoré prebiehajú vo vode a tonizujú svaly a uvoľňujú jednotlivcov, znižujú príznaky hyperaktivity, poruchy spánku a poruchy pozornosti;
- Hudobná terapia: Liečba, ktorá využíva hudbu ako terapeutický nástroj, poskytuje jednotlivcom zníženie úzkosti a hyperaktivity;
- Hipoterapia: Je to terapia, ktorá využíva kone a poskytuje ľuďom s Angelmanovým syndrómom tonizáciu svalov, zlepšenie rovnováhy a motorickej koordinácie.
Angelmanov syndróm je genetické ochorenie, ktoré nie je možné liečiť, ale jeho príznaky je možné zmierniť vyššie uvedenými terapiami a použitím liekov, ako je napríklad Ritalin, ktorý účinkom redukuje rozrušenie pacientov s týmto syndrómom.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
