Patauov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované strojnásobením chromozómu 13, ktoré priamo zasahuje do vývoja plodu a vedie k malformáciám nervového systému, srdcovým chybám a rázštepu pery a strechy úst dieťaťa.
K tejto zmene dochádza častejšie, keď má žena viac ako 35 rokov, pretože po tomto veku existuje väčšia pravdepodobnosť chromozomálnych zmien. Na vyšetrenie Patauovho syndrómu je možné vykonať ultrazvuk, amniocentézu alebo testovanie DNA plodu v krvi matky na vyhodnotenie chromozómov plodu, a tým na kontrolu prítomnosti zmien.
Za normálnych okolností prežijú deti s týmto ochorením v priemere menej ako 3 dni, existujú však prípady prežitia až do 10 rokov veku, v závislosti od závažnosti syndrómu, a vo všetkých prípadoch je dôležité, aby dieťa sprevádzal pediatr. aby sa mohlo ľahšie nakŕmiť.
Hlavné rysy
Najbežnejšie vlastnosti detí so syndrómom Patau sú:
- Závažné malformácie v centrálnom nervovom systéme;
- Ťažká mentálna retardácia;
- Vrodené srdcové chyby;
- V prípade chlapcov nemusí semenníky zostúpiť z brušnej dutiny do mieška;
- V prípade dievčat sa môžu vyskytnúť zmeny v maternici a vaječníkoch;
- Polycystické obličky;
- Rázštep pery a podnebia;
- Malformácia rúk;
- Poruchy tvorby očí alebo ich absencia.
Niektoré deti môžu mať navyše nízku pôrodnú hmotnosť a šiesty prst na rukách alebo nohách a môžu mať tiež zmeny v obehovom a urogenitálnom systéme.
Aká je diagnóza
Diagnózu Patauovho syndrómu je možné stanoviť počas tehotenstva prostredníctvom prenatálnych vyšetrení, najmä v prípade žien starších ako 35 rokov, pretože po tomto veku existuje väčšie riziko chromozomálnych zmien.
Ak teda dôjde k zmenám počas vykonávania ultrazvuku, môžu byť indikované laboratórne testy na zistenie prítomnosti fetálnej DNA cirkulujúcej v krvi matky, a teda bude možné vyhodnotiť chromozómy a identifikovať možné zmeny. Okrem toho je možné na potvrdenie diagnózy vykonať aj amniocentézu.
Po narodení je možné diagnostikovať Patauov syndróm prostredníctvom vyhodnotenia charakteristík prezentovaných dieťaťom, výsledku zobrazovacích testov a cytogenetiky, čo je laboratórne genetické vyšetrenie, pri ktorom sa pozorujú chromozómy, a je možné si všimnúť trizomický chromozóm 13 charakteristický pre tento syndróm.
Ako sa liečba vykonáva
Neexistuje žiadna špecifická liečba Patauovho syndrómu, avšak liečba indikovaná pediatrom má za cieľ zmierniť nepohodlie a uľahčiť kŕmenie dieťaťa, ako aj zmierniť ďalšie príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť.
Okrem toho môže byť tiež potrebné vykonať chirurgický zákrok na opravu srdcových chýb alebo prasklín na perách a na ústach a na fyzioterapeutických, pracovných a logopedických sedeniach, ktoré môžu pomôcť pri vývoji detí.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
Bibliografia
- ROSA, Rafael F. M.; SARMENTO, Melina V.; POLLI, Janaina B. Gestačné, perinatálne a rodinné nálezy pacientov s Patauovým syndrómom. Reverend Paul Pediatr. Ročník 31. 4. vydanie; 459-465, 2013
- AMARAL, Ana Cecília; ACIOLI, Maria Luisa B.; NETO, Miguel Felipe A. Patauov syndróm: správa o prípade úplnej trizómie chromozómu 13. Health Education Magazine, 7. diel, 2. vydanie; 199-201, 2019
