Apertálny syndróm je genetické ochorenie charakterizované zlou formáciou na tvári, lebke, rukách a nohách. Kosti lebky sú skoro zavreté, čo neumožňuje vyvinúť mozog, čo spôsobuje nadmerný tlak. Okrem toho sú kosti rúk a chodidiel prilepené.
Príčiny syndrómu Apert
Hoci príčiny vývoja syndrómu Apert nie sú známe, vyvíja sa v dôsledku mutácií počas tehotenstva.
Charakteristika syndrómu Apert
Charakteristiky detí narodených syndrómom Apert sú:
- zvýšený intrakraniálny tlak
- mentálne postihnutie
- slepota
- strata sluchu
- ušné zápal
- kardio-respiračných problémov
- komplikácie obličiek
Zdroj: Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb
Očakávaná dĺžka života Apertovho syndrómu
Očakávaná dĺžka života dieťaťa s Apertovým syndrómom sa mení podľa jeho finančného stavu, pretože v priebehu života je potrebných niekoľko operácií na zlepšenie respiračných funkcií a dekompresie intrakraniálneho priestoru, čo znamená, že dieťa, ktoré nemá tieto podmienky, môže trpia viac kvôli komplikáciám, aj keď je s týmto syndrómom veľa dospelých.
Cieľom liečby syndrómu Apert je zlepšiť kvalitu života, pretože neexistuje žiadny liek na túto chorobu.
