Jedným zo spôsobov, ako byť podozrivé, ak má dieťa cystickú fibrózu, je pozorovať, či jeho pot je salónnejší ako normálne, avšak diagnóza tejto choroby sa vykonáva testom nohy, ktorá sa musí vykonať v prvom mesiaci života. V prípade pozitívneho výsledku sa diagnóza potvrdzuje testom potu.
Cystická fibróza je dedičné ochorenie bez vyliečenia, pri ktorom niektoré žľazy produkujú abnormálne sekrécie, ktoré postihujú hlavne tráviaci a dýchací trakt. Vaše liečba zahŕňa lieky, diétu, fyzikálnu terapiu a v niektorých prípadoch chirurgický zákrok. Očakávaná dĺžka života pacientov sa zvyšuje v dôsledku pokroku v liečbe a vyššej miery adherencie a človek môže v priemere dosiahnuť vek 40 rokov.
Symptómy cystickej fibrózy
Prvým znakom cystickej fibrózy je, keď dieťa nemôže odstrániť mekónium, prvú stoličku novorodenca, v prvý alebo druhý deň života. Niekedy liečba liekom nemôže rozpustiť tieto výkaly a je potrebné ich odstrániť chirurgicky. Ďalšie príznaky tejto choroby sú:
- Soľný pot;
- Pretrvávajúci chronický kašeľ, ktorý narušuje stravovanie a spánok;
- Hrubá záhradka;
- Recidivujúca bronchiolitída, ktorá je trvalým zápalom priedušiek;
- Infekcie dýchacích ciest, ktoré sa opakujú, ako je zápal pľúc;
- Obtiažne dýchanie;
- únava;
- Chronická hnačka alebo ťažká zápcha;
- Strata chuti do jedla;
- plyn;
- Mastné bledé stoličky;
- Obtiažnosť pri získavaní hmotnosti a oneskorený rast.
Tieto príznaky sa začnú objavovať v prvých týždňoch života a dieťa by malo dostať primeranú liečbu, aby sa predišlo zhoršeniu stavu. Avšak cystická fibróza môže mať mierny stupeň a symptómy sa môžu prejaviť len v dospievaní alebo dospelosti.
Diagnóza cystickej fibrózy
Diagnóza cystickej fibrózy sa vykonáva testom nôh dieťaťa, ktorý je povinný pre novorodencov a má spoľahlivý výsledok, je dôležité, aby sa dieťa vykonalo pred 30 dňom veku. V prípadoch pozitívneho výsledku sa vykoná test potu na potvrdenie diagnózy. Pri tomto teste sa zhromažďuje a vyhodnocuje dieťa, pretože niektoré zmeny potu naznačujú prítomnosť cystickej fibrózy.
Dokonca aj s pozitívnym výsledkom dvoch testov sa test potu zvyčajne zopakuje, aby sa zaručila konečná diagnóza, a je dôležité sledovať príznaky, ktoré dieťa predstavuje. Staršie deti, ktoré majú príznaky cystickej fibrózy, by mali mať test potu na potvrdenie diagnózy.
Okrem toho je dôležité vykonať genetický test na kontrolu mutácie súvisiacej s cystickou fibrózou, ktorú má dieťa, pretože v závislosti od mutácie môže mať ochorenie miernejší alebo závažnejší priebeh a môže naznačovať najlepšiu stratégiu liečby, ktorá by mala byť stanovený pediatrom.
Pozrite si ďalšie problémy, ktoré môžu byť identifikované v tomto teste: ochorenia zistené testom chodidla.
Liečba cystickej fibrózy
Liečba cystickej fibrózy by sa mala začať ihneď po vykonaní diagnózy, a to aj vtedy, ak nie sú žiadne príznaky, pretože cieľom je oneskorenie pľúcnych infekcií a predchádzanie podvýživy a oneskorenému rastu. Pri liečbe sa používajú viaceré lieky, ako napríklad:
- Antibiotiká: vyhnúť sa a liečiť infekcie baktériami;
- protizápalové;
- Bronchodilatátory: uľahčujú dýchanie;
- Mukolytiká: pomáhajú zmierniť hlien;
- Tráviace enzýmy: pomáhajú stráviť jedlo
- Doplnok vitamínov A, E, K a D.
Liečba zahŕňa niekoľko odborníkov, pretože okrem použitia liekov je tiež nevyhnutné urobiť respiračnú fyzioterapiu, nutričné a psychologické monitorovanie, kyslíkovú terapiu na zlepšenie dýchania a v niektorých prípadoch operáciu na zlepšenie funkcie pľúc alebo transplantácie pľúc. Tu je to, ako môže kŕmenie pomôcť liečiť toto ochorenie: kŕmenie pre cystickú fibrózu.
V Brazílii existuje niekoľko združení rodičov, ktorí majú deti s cystickou fibrózou, ktoré prinášajú informácie o chorobe a ako s ňou žiť lepšie. Podpora rodiny a vedomosti sú nevyhnutné pre lepší výsledok liečby.
Komplikácie cystickej fibrózy
Cystická fibróza spôsobuje komplikácie v rôznych orgánoch tela, ktoré môžu spôsobiť:
- Chronická bronchitída, ktorá je zvyčajne ťažko kontrolovateľná;
- Pankreatická nedostatočnosť, ktorá môže viesť k malabsorpcii požitých potravín a podvýžive;
- diabetes;
- Ochorenia pečene, ako je zápal a cirhóza;
- neplodnosť;
- Syndróm obštrukcie obličkového čreva (GAD), pri ktorom dochádza k zablokovaniu čreva, čo spôsobuje kŕče, bolesť a opuch v bruchu;
- Kamene v žlčníku;
- Ochorenie kostí, ktoré vedie k väčšej ľahkosti zlomenín kostí;
- Podvýživa.
Niektoré komplikácie cystickej fibrózy sú ťažko kontrolovateľné, ale skorá liečba je najlepší spôsob, ako zvýšiť kvalitu života a podporiť správny rast dieťaťa. Hoci majú veľa problémov, ľudia s cystickou fibrózou sa zvyčajne dostanú do školy a pracujú.
Predpokladaná dĺžka života
Očakávaná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou sa mení podľa človeka podľa mutácie, pohlavia, dodržiavania liečby, závažnosti ochorenia, veku diagnostiky a klinických respiračných, tráviacich a pankreatických prejavov. Prognóza je zvyčajne horšia u ľudí, ktorí nie sú liečení správne, majú oneskorenú diagnózu alebo ktorí majú pankreatickú nedostatočnosť.
U osôb, ktoré boli diagnostikované skoro, najlepšie krátko po pôrode, je možné, že osoba dosiahne vek 40 rokov, ale na to je potrebné liečbu vykonať správnym spôsobom. Naučte sa ako liečiť cystickú fibrózu.
V súčasnej dobe približne 75% ľudí, ktorí sledujú cystickú fibrózu podľa odporúčania, prechádzajú teenagermi a asi 50% prechádza do tretej dekády života, čo bolo len 10%.
Dokonca aj vtedy, ak je liečba vykonaná správne, bohužiaľ je pre osoby s diagnózou cystickej fibrózy ťažké dosiahnuť napríklad vek 70 rokov. Je to preto, že aj pri primeranej liečbe dochádza k progresívnemu poškodeniu orgánov, čo z nich robí krehké, slabé a stráca svoju funkciu v priebehu rokov, čo vo väčšine prípadov vedie k zlyhaniu dýchania.
Okrem toho sú infekcie mikroorganizmami veľmi časté u ľudí s cystickou fibrózou a konštantná liečba antimikrobiálnymi látkami môže spôsobiť rezistenciu baktérií a môže ďalej komplikovať klinický stav pacienta.
