DiGeorgeov syndróm je zriedkavé ochorenie spôsobené vrodeným defektom v týmusu, prištítnych telieskach a aorty, ktoré sa dajú diagnostikovať počas tehotenstva. V závislosti od stupňa vývoja syndrómu môže lekár klasifikovať tento stav ako čiastočný, úplný alebo prechodný.
Deti nevyvíjajú toto ochorenie rovnakým spôsobom, pretože sa líšia podľa genetických zmien každého z nich, najčastejšie však patria:
- Modravá koža;
- Uši nižšie ako normálne;
- Malé ústa, tvarované ako ústa rýb;
- Oneskorenie rastu a rozvoja;
- Rozštiepené podnebie;
- Absencia týmusu a prištítnych teliesok pri ultrazvukovom vyšetrení;
- Malformácie v očiach;
- Hluchota alebo výrazná strata sluchu;
- Vznik srdcových problémov.
Navyše v niektorých prípadoch môže tento syndróm spôsobiť aj problémy s dýchaním, ťažkosti pri získavaní hmotnosti, oneskorené prejavy, svalové kŕče alebo časté infekcie, ako napríklad tonzilitída alebo zápal pľúc.
Väčšina týchto charakteristík je viditeľná krátko po narodení, ale u niektorých detí sa príznaky môžu prejaviť až o niekoľko rokov neskôr, najmä ak je genetická zmena veľmi mierna. Ak rodičia, učitelia alebo rodinní príslušníci identifikujú niektorú z vlastností, mali by sa poradiť s pediatrom, ktorý dokáže potvrdiť diagnózu.
Ako sa robí diagnóza?
Diagnóza DiGeorgeovho syndrómu je zvyčajne diagnostikovaná pediatrom prostredníctvom pozorovania charakteristík ochorenia. Ak si myslíte, že je to potrebné, lekár môže požiadať o diagnostické testy, aby zistil, či ide o bežné srdcové zmeny syndrómu.
Aby sa však stanovila presnejšia diagnóza, môže sa tiež objednať krvný test známy ako FISH, pri ktorom sa hodnotí prítomnosť zmien v chromozóme 22, ktorý je zodpovedný za nástup DiGeorgeovho syndrómu. Získajte viac informácií o tom, ako sa táto skúška vykonáva.
Ako sa lieči DiGeorgeov syndróm?
Liečba DiGeorgeovho syndrómu sa začne skoro po diagnóze, ktorá sa zvyčajne deje v prvých dňoch života dieťaťa, stále v nemocnici. Liečba zvyčajne zahŕňa posilnenie imunitného systému a hladiny vápnika, pretože tieto zmeny môžu viesť k infekciám alebo iným vážnym zdravotným stavom.
Ďalšie možnosti môžu zahŕňať operáciu na opravu rozštiepeného podnebia a použitie liekov na srdce v závislosti od zmien, ktoré sa vyvinuli u dieťaťa.
Stále neexistuje žiadny liek na DiGeorgeov syndróm, ale predpokladá sa, že použitie embryonálnych kmeňových buniek môže vyliečiť túto chorobu.
Hlavné príčiny syndrómu DiGeorge
Príčiny syndrómu DiGeorge sa týkajú užívania alkoholu počas tehotenstva, vývoja gestačného diabetu a spontánnych genetických zmien chromozómu 22, ktoré sa môžu vyskytnúť bez špecifickej príčiny.
