Von Willebrandova choroba alebo VWD je genetické a dedičné ochorenie charakterizované znížením alebo neprítomnosťou produkcie von Willebrandovho faktora (VWF), ktorý hrá dôležitú úlohu v koagulačnom procese. Podľa tohto pozmeňujúceho a doplňujúceho návrhu sa von Willebrandova choroba môže rozdeliť na tri hlavné typy:
- Typ 1, kde dochádza k čiastočnému zníženiu produkcie VWF;
- Typ 2, v ktorom nie je vyrobený faktor funkčný;
- Typ 3, kde je úplný nedostatok von Willebrandovho faktora.
Tento faktor je dôležitý na podporu adhézie krvných doštičiek na endotel, na znižovanie a zastavenie krvácania a nesie koagulačný faktor VIII, ktorý je dôležitý na prevenciu degradácie krvných doštičiek v plazme a je potrebný na aktiváciu faktora X a pokračovanie v kaskáde na vytvorenie trombocytového tlmivého roztoku.
Toto ochorenie je genetické a dedičné, to znamená, že sa môže prechádzať medzi generáciami, ale môže byť získané aj počas dospelosti, keď má človek nejaký typ autoimunitnej choroby alebo rakoviny.
Von Willebrandova choroba nemá žiadnu liečbu, ale kontrolu, ktorá sa musí robiť počas celého života podľa pokynov lekára, typu ochorenia a symptómov.
Hlavné príznaky
Symptómy von Willebrandovej choroby závisia od typu ochorenia, najčastejšie však patria:
- Časté a dlhotrvajúce krvácanie z nosa;
- Opakované krvácanie z ďasien;
- Nadmerné krvácanie po rezaní;
- Krv v stolici alebo v moči;
- Časté modriny na rôznych miestach tela;
- Zvýšený menštruačný tok.
Tieto príznaky sú typickejšie u pacientov s ochorením von Willebrand typu 3, pretože existuje väčší nedostatok proteínu, ktorý reguluje koaguláciu.
Ako je diagnostika?
Diagnóza Von Willebrandovej choroby sa uskutočňuje laboratórnymi testami, pri ktorých sa overí prítomnosť VWF a plazmatického faktora VIII, ako aj test krvácania a počet cirkulujúcich krvných doštičiek. Je normálne, aby sa test opakoval 2 až 3 krát pre správnu diagnózu ochorenia, aby sa zabránilo falošne negatívnym výsledkom.
Pretože ide o genetické ochorenie, genetické poradenstvo sa môže odporučiť pred alebo počas tehotenstva, aby sa overilo, že dieťa má riziko narodenia sa s týmto ochorením.
Vo vzťahu k laboratórnym testom sa zvyčajne identifikujú nízke hladiny alebo neprítomnosť VWF a faktora VIII a predĺžená aPTT.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba Von Willebrandovej choroby sa vykonáva podľa odporúčania hematológov a zvyčajne sa odporúča používať antifibrinolytiká, ktoré sú schopné kontrolovať krvácanie ústnej sliznice, krvácanie z nosa a zubné procedúry.
Okrem toho môže byť okrem koncentrátu von Willebrandovho faktora indikované aj použitie desmopresínu alebo kyseliny aminokapronovej na reguláciu koagulácie.
Počas liečby sa odporúča, aby sa pacienti s ochorením von Willebrand vyhli rizikovým situáciám, ako sú extrémne športy a príjem aspirínu a iných nesteroidných protizápalových liekov, ako je ibuprofén alebo diklofenak, bez lekárskej pomoci.
Liečba v tehotenstve
Ženy s von Willebrandovou chorobou môžu mať normálne tehotenstvo bez potreby liečby, ale choroba môže byť prenesená na svoje deti, pretože ide o genetické ochorenie.
V týchto prípadoch sa liečba ochorenia počas tehotenstva vykonáva len 2 až 3 dni pred podaním s desmopresínom, najmä ak je podanie cisárskym rezom dôležité, použitie tohto lieku na kontrolu krvácania a zachovanie života žien. Je tiež dôležité, aby sa tento liek používal až do 15 dní po pôrode, pretože hladiny faktora VIII a VWF opäť klesajú s rizikom krvácania po pôrode.
Takáto starostlivosť však nie je vždy potrebná, najmä ak sú hladiny faktora VIII zvyčajne na alebo nad 40 IU / dl. Preto je dôležité mať pravidelný kontakt s hematológom alebo pôrodníkom s cieľom overiť potrebu liekov a ak existuje riziko pre obe ženy aj pre dieťa.
Je liečba zlé pre dieťa?
Použitie liekov súvisiacich s von Willebrandovou chorobou počas tehotenstva nepoškodzuje dieťa, a preto je bezpečnou metódou. Avšak dieťa musí mať po pôrode genetický test, aby zistil, či má alebo nemá chorobu, a ak áno, začať liečbu.
