Myotonická dystrofia je genetické ochorenie známe ako Steinertova choroba, charakterizované ťažkosťami pri relaxácii svalov po kontrakcii. Niektorí jedinci s touto chorobou majú problém s uvoľnením kľučky alebo napríklad s prerušením ruky.
Myotonická dystrofia sa môže prejaviť u obidvoch pohlaví, čo je častejšie u mladých dospelých. Medzi najviac postihnuté svaly patria tváre, krk, ruky, nohy a predlaktia.
U niektorých jedincov sa môže prejaviť vážne ohrozenie svalových funkcií a predstavuje iba 50 rokov života, zatiaľ čo v iných sa môže prejaviť v ľahkej forme, ktorá sa prejavuje len svalovou slabosťou.
Príčiny myotonickej dystrofie
Príčiny myotonickej dystrofie súvisia s genetickými zmenami prítomnými v chromozóme 19. Tieto zmeny sa môžu zvýšiť z generácie na generáciu, čo vedie k závažnejšej manifestácii ochorenia.
Druhy myotonickej dystrofie
Myotonická dystrofia je rozdelená na 4 typy:
- Vrodené : Symptómy sa prejavujú počas tehotenstva, keď má dieťa malý pohyb plodu. Krátko po narodení dieťa prejavuje problémy s dýchaním a svalovú slabosť.
- Dojčatá : V tomto type myotonickej dystrofie má dieťa normálny vývoj v prvých rokoch života, prejavujúce príznaky ochorenia vo veku 5 až 10 rokov.
- Klasický : Tento typ myotonickej dystrofie sa prejavuje iba v dospelosti.
- Ľahké : Jedinci s miernou myotonickou dystrofiou nemajú svalové poškodenie, len miernu slabosť, ktorú možno kontrolovať.
Symptómy myotonickej dystrofie
Hlavné príznaky myotonickej dystrofie sú:
- Atrofia svalov;
- Čelná plešatosť;
- slabosť;
- Mentálna retardácia;
- Ťažkosti pri kŕmení;
- Obtiažne dýchanie;
- šedý zákal;
- Ťažkosti na uvoľnenie svalu po kontrakcii;
- Ťažkosti v rozprávaní;
Diagnóza myotonickej dystrofie
Diagnóza sa uskutočňuje sledovaním symptómov a genetických testov, ktoré zisťujú zmeny v chromozómoch.
Liečba myotonickej dystrofie
Liečba myotonickej dystrofie je multimodálna, vrátane liekov a fyzikálnej terapie.
Medzi liečivá patria fenytoín, chinín, prokainamid alebo nifedipín, ktoré zmierňujú svalovú stuhnutosť a bolesť spôsobené chorobou.
Fyzioterapia sa zameriava na zlepšenie kvality života pacientov s myotonickou dystrofiou, zvyšovaním svalovej sily, rozsahom pohybu a koordináciou.
