Achondroplázia je typ zakrpatenosti, ktorý je spôsobený genetickou zmenou a spôsobuje, že jednotlivec má nižšiu postavu ako normálne, sprevádzaný končatinami a kmeňom s neprimeranou veľkosťou, s klenutými nohami. Okrem toho dospelí s touto genetickou poruchou majú aj malé, široké ruky s krátkymi prstami, zväčšenú veľkosť hlavy, veľmi špecifické tvárové znaky s výrazným čelo a sploštenou oblasťou očí a ťažkosti pri naťahovaní ramien.
Achondroplázia je výsledkom nedostatočného rastu dlhých kostí a je typom trpaslíkov, ktorý vytvára najmenších ľudí na svete, čo môže viesť dospelých k výške 60 cm.
Hlavné zmeny spojené s Achondroplasia
Hlavné zmeny a problémy, s ktorými sa stretávajú osoby s Achondroplasia, sú:
- Fyzické obmedzenia súvisiace s ich deformáciami v kostiach a výške, pretože často nie sú prispôsobené verejné miesta a prístupnosť je obmedzená;
- Respiračné problémy, ako je spánková apnoe a obštrukcia dýchacích ciest;
- Hydrocefalus, pretože lebka je užšia, čo vedie k abnormálnej akumulácii tekutiny vo vnútri lebky, čo spôsobuje opuch a zvýšený tlak;
- Obezita, ktorá môže viesť k problémom so spojom a zvyšuje pravdepodobnosť srdcových problémov.
- Problém v zuboch, pretože zubný oblúk je menší ako normálne, existuje tiež nesúosenie a prekrývanie zubov;
- Nespokojnosť a sociálne problémy môžu postihnúť ľudí, ktorí majú túto chorobu, pretože sa môžu cítiť nespokojní s ich vzhľadom, čo vedie k falošnému zmyslu pre menejcennosť a sociálny problém.
Aj keď spôsobuje niekoľko fyzických problémov a obmedzení, Achondroplasia je genetická porucha, ktorá nemá vplyv na inteligenciu.
Príčiny achondroplázie
Achondroplázia je spôsobená mutáciami v géne súvisiacimi s rastom kostí, čo vedie k jej abnormálnemu vývoju. Táto zmena sa môže vyskytnúť izolovane v rodine, alebo môže byť prenesená z rodičov na deti vo forme genetického dedičstva. Preto má rodič s achondropláziou približne 50% šancu mať dieťa s rovnakým stavom.
Diagnóza Achondroplasie
Achondroplázii možno diagnostikovať, keď je žena tehotná, od 6. mesiaca tehotenstva, cez prenatálnu ultrasonografiu alebo ultrazvuku, pretože dochádza k zníženiu veľkosti a skráteniu kostí. alebo prostredníctvom bežných röntgenových lúčov na končatiny dieťaťa.
Môžu sa však vyskytnúť prípady, kedy je choroba diagnostikovaná až neskôr po narodení dieťaťa prostredníctvom rutinných rádiogramov do končatín dieťaťa, pretože tento problém môže byť pre rodičov a pediatrov bez povšimnutia, pretože novorodenci majú zvyčajne končatiny krátke vo vzťahu k trupu.
Okrem toho, ak ultrazvukové snímky alebo röntgenové lúče na končatiny dieťaťa nie sú dostatočné na potvrdenie diagnózy choroby, môže sa vykonať genetický test na zistenie, či existuje alebo nie je nejaká zmena v géne, ktorá spôsobuje tento typ trpaslíka.
Liečba Achondroplázie
Neexistuje žiadna liečba, ktorá by mohla liečiť Achondroplasiu, ale niektoré liečby, ako je fyzikálna liečba na korekciu postoja a posilnenie svalov, pravidelnú fyzickú aktivitu a sledovanie sociálnej integrácie, môžu byť indikované ortopédom na zlepšenie kvality života.
Deti s týmto genetickým problémom by sa mali monitorovať od narodenia a následné sledovanie by sa malo počas celého života rozšíriť, aby sa mohol pravidelne hodnotiť ich zdravotný stav.
Okrem toho ženy s Achondroplasiou, ktoré chcú otehotnieť, môžu mať väčšie riziko komplikácií počas tehotenstva, pretože v bruchu je pre dieťa menej priestoru, čo zvyšuje riziko predčasného narodenia dieťaťa.
Fyzioterapia pre Achondroplasiu
Funkciou fyzioterapie v achondroplázii nie je vyliečiť chorobu, ale skôr zlepšiť kvalitu života jednotlivca a to pomáha liečiť hypotóniu, stimulovať psychomotorický vývoj, znižovať bolesť a nepohodlie spôsobené charakteristickými deformáciami choroby a pomáhať jednotlivcov vykonávať svoje každodenné činnosti správne bez potreby pomoci iných ľudí.
Fyzikálna terapia sa môže vykonávať denne alebo aspoň dvakrát týždenne tak dlho, ako trvá na zlepšenie kvality života, a to môže byť vykonané individuálne alebo v skupine.
Vo fyzioterapii by mal fyzioterapeut používať prostriedky na znižovanie bolesti, uľahčenie pohybu, správne držanie tela, posilnenie svalov, stimuláciu mozgu a vytvorenie cvičení, ktoré spĺňajú potreby jednotlivca.
