Hemofília, ktorá je genetickým a dedičným ochorením, spôsobuje zmeny v zrážaní krvi, a preto spôsobuje príznaky, ako sú:
- Fialové škvrny na koži;
- Opuch a bolesť kĺbov;
- Spontánne krvácanie, bez zjavného dôvodu, ako napríklad v ďasnách alebo nosoch;
- Krvácanie, ktoré je ťažké zastaviť po jednoduchom rezaní alebo chirurgickom zákroku;
- Nadmerná a dlhotrvajúca menštruácia.
Čím závažnejší je typ hemofílie, tým väčší je počet symptómov a čím skôr sa objavujú, závažná hemofília sa zvyčajne objaví u dieťaťa počas niekoľkých prvých mesiacov života, zatiaľ čo stredne závažná hemofília je zvyčajne podozrivá 5 rokov, alebo keď dieťa začne chodiť a hrať.
Mierna hemofília sa však môže objaviť iba v dospelosti, keď osoba trpí silnou ranou alebo po procedúrach, ako je extrakcia zubov, kde krvácanie je vyššie ako normálne. Ak chcete lepšie porozumieť príčinám a hlavným typom tejto choroby, pozrite sa na mýty a pravdy o hemofílii.
Ako potvrdiť diagnózu
Diagnóza hemofílie sa robí po vyhodnotení hematológa, ktorý požaduje testy, ktoré hodnotia schopnosť koagulovať krv, ako je koagulačný čas, ktorý kontroluje čas, ktorý krv potrebuje na vytvorenie zrazeniny a dávku prítomnosti faktorov zrážanie krvi a hladiny v krvi.
Faktory zrážanlivosti sú esenciálne krvné proteíny, ktoré sa dostanú do činnosti, keď dôjde k nejakému krvácaniu, aby sa zastavili. Neprítomnosť žiadneho z týchto faktorov spôsobuje ochorenia, ako u hemofílie typu A, ktoré sú spôsobené neprítomnosťou alebo poklesom faktora VIII alebo hemofílie typu B, u ktorých je faktor IX nedostatočný.
Existujú nedostatky iných faktorov zrážanlivosti, ktoré môžu byť tiež zistené prostredníctvom týchto testov, a tiež spôsobujú krvácanie a môžu byť zamieňané s hemofíliou, ako je napríklad nedostatok faktora XI, napríklad populárne známy ako hemofília typu C.
Keď máte podozrenie na hemofíliu
Jeden by mal mať obavy z hemofílie a vyskúšať, keď:
- Otec alebo matka má hemofíliu;
- Matka nesie gén hemofílie;
- Dieťa má príznaky naznačujúce hemofíliu.
V niektorých prípadoch môže byť vyšetrenie vykonané ešte v materskej maternici, biopsiou chorionických vilí alebo zberom materiálu amniocentézou alebo cordocentesou.
Symptómy, ktoré naznačujú prítomnosť koagulačnej poruchy sú:
| V prípade dieťaťa alebo dieťaťa | V dospelosti |
| Prítomnosť fialových alebo tmavých škvŕn na koži; | Rany, ktoré krvácajú dlho alebo trvajú dlho na uzdravenie; |
| Krvácanie pri narodení prvých zubov; | Opuch svalov alebo kĺbov, veľmi bolestivý, ktorý bráni pohybu; |
| Zvýšené množstvo fialových škvŕn, keď sa dieťa začne plaziť alebo chôdza; | Strata krvi cez nos alebo ústa; |
| Rezy, ktoré krvácajú nad očakávaním. | Chirurgické procedúry, ktoré nadmerne krvácajú, ako napríklad odstránenie zuba alebo obturation. |
Rizikám tejto choroby pre zdravie sa dá vyhnúť liečbou hemofílie, ktorá pozostáva z pravidelných injekcií na obnovenie faktora zrážanlivosti, ktorý je nedostatočný, aby sa zabránilo krvácaniu alebo aby sa zastavilo určité krvácanie, ktoré sa začalo. Získajte viac informácií o tom, ako sa liečba hemofílie vykonáva.
