Wilsonova choroba: príznaky, diagnostika a liečba

Wilsonova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré je spôsobené neschopnosťou tela metabolizovať meď a spôsobuje jej hromadenie v mozgu, obličkách, pečeni a očiach a spôsobuje intoxikáciu ľudí.

Toto ochorenie je dedičné, to znamená, že prechádza z rodičov na deti, ale objavuje sa všeobecne až od 5. do 6. roku života, keď sa u dieťaťa začnú prejavovať prvé príznaky otravy meďou.

Wilsonova choroba nemá žiadny liek, existujú však lieky a postupy, ktoré môžu pomôcť znížiť hromadenie medi v tele a príznaky choroby.

Príznaky Wilsonovej choroby

Príznaky Wilsonovej choroby sa zvyčajne objavujú od veku 5 rokov a vyskytujú sa v dôsledku ukladania medi v rôznych častiach tela, hlavne v mozgu, pečeni, rohovke a obličkách, z ktorých hlavné sú:

• Šialenstvo;
• Psychóza;
• Tras;
• Bludy alebo zmätok;
• Ťažkosti s chôdzou;
• Pomalé pohyby;
• Zmeny správania a osobnosti;
• Strata schopnosti rozprávať;
• Hepatitída;
• Zlyhanie pečene;
• Bolesť brucha;
• Cirhóza;
• Žltačka;
• Krv vo zvratkoch;
• Výskyt krvácania alebo podliatin;
• Slabosť.

Ďalšou spoločnou charakteristikou Wilsonovej choroby je výskyt červených alebo hnedastých prstencov v očiach, ktoré sa nazývajú Kayser-Fleischerov znak a ktoré sú výsledkom hromadenia medi na tomto mieste. Je tiež bežné, že sa pri tejto chorobe objavujú obličkové kryštály medi, čo vedie k tvorbe obličkových kameňov.

Ako sa stanovuje diagnóza

Diagnóza Wilsonovej choroby sa stanovuje na základe posúdenia symptómov lekárom a výsledkov niektorých laboratórnych testov. Najžiadanejšími testami, ktoré potvrdzujú diagnózu Wilsonovej choroby, sú 24-hodinový moč, v ktorom sa pozoruje vysoká koncentrácia medi, a meranie ceruloplazmínu v krvi, čo je proteín produkovaný pečeňou a zvyčajne súvisí s meď mať funkciu. V prípade Wilsonovej choroby sa teda ceruloplazmín nachádza v nízkych koncentráciách.

Okrem týchto testov môže lekár požiadať o biopsiu pečene, pri ktorej sa pozorujú charakteristiky cirhózy alebo steatózy pečene.

Ako sa má liečiť

Liečba Wilsonovej choroby má za cieľ znížiť množstvo medi nahromadenej v tele a zlepšiť príznaky choroby. Existujú lieky, ktoré môžu pacienti užívať, pretože sa viažu na meď a pomáhajú ju vylučovať cez črevá a obličky, napríklad penicilamín, trietylén-melamín, octan zinočnatý a doplnky vitamínu E.

Okrem toho je dôležité vyhnúť sa konzumácii potravín, ktoré sú zdrojom medi, napríklad čokolády, sušeného ovocia, pečene, morských plodov, húb a orechov.

V závažnejších prípadoch, najmä ak dôjde k závažnému poškodeniu pečene, môže lekár indikovať transplantáciu pečene. Zistite, aké je zotavenie po transplantácii pečene.

Bola táto informácia nápomocná?

Áno nie

Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:

Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.

E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:

Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.

Tvoje meno:

Dôvod návštevy:

--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti

Ste zdravotnícky pracovník?

NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné