Fatálna familiárna nespavosť, známa aj pod skratkou IFF, je extrémne zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje časť mozgu známu ako talamus, ktorá je primárne zodpovedná za kontrolu cyklu spánku a bdenia tela. Prvé príznaky sa zvyknú objavovať medzi 32 až 62 rokmi, sú však častejšie po 50 rokoch.
Ľudia s týmto typom poruchy teda majú čoraz väčšie ťažkosti so spánkom, okrem iných zmien v automatickom nervovom systéme, ktorý je zodpovedný napríklad za reguláciu telesnej teploty, dýchania a potenia.
Toto je neurodegeneratívne ochorenie, čo znamená, že v priebehu času je v talame čoraz menej neurónov, čo vedie k postupnému zhoršovaniu nespavosti a všetkých súvisiacich symptómov, ktoré môžu prísť v čase, keď choroba už neumožňuje život. a je preto známy ako fatálny.
Hlavné príznaky
Najcharakteristickejším príznakom IFF je nástup chronickej nespavosti, ktorá sa objavuje náhle a časom sa zhoršuje. Medzi ďalšie príznaky, ktoré môžu vzniknúť v súvislosti so smrteľnou familiárnou nespavosťou, patria:
- Časté záchvaty paniky;
- Vznik fóbií, ktoré neexistovali;
- Chudnutie bez zjavného dôvodu;
- Zmeny telesnej teploty, ktoré môžu byť veľmi vysoké alebo nízke;
- Nadmerné potenie alebo slinenie.
Ako choroba postupuje, je bežné, že človek trpiaci FFI zažíva nekoordinované pohyby, halucinácie, zmätenosť a svalové kŕče. Úplná absencia schopnosti spať sa však zvyčajne objaví až v najposlednejšom štádiu ochorenia.
Ako potvrdiť diagnózu
Na diagnózu smrteľnej rodinnej nespavosti má lekár zvyčajne podozrenie po vyhodnotení symptómov a skríningu chorôb, ktoré môžu tieto príznaky vyvolávať. Ak sa to stane, je bežné, že pošlete lekára, ktorý sa špecializuje na poruchy spánku. Ten urobí ďalšie testy, ako je napríklad spánková štúdia a CT vyšetrenie, aby sa potvrdila zmena talamu.
Okrem toho stále existujú genetické testy, ktoré možno vykonať na potvrdenie diagnózy, pretože ochorenie je spôsobené génom, ktorý sa prenáša v rámci tej istej rodiny.
Čo spôsobuje smrteľnú rodinnú nespavosť
Vo väčšine prípadov sa fatálna rodinná nespavosť dedí po jednom z rodičov, pretože jeho vyvolávajúci gén má 50% pravdepodobnosť prechodu z rodičov na deti, je však tiež možné, že choroba vznikne u ľudí bez rodinnej anamnézy choroby. , pretože môže dôjsť k mutácii v replikácii tohto génu.
Dá sa vyliečiť smrteľná rodinná nespavosť?
V súčasnosti stále neexistuje liek na smrteľnú familiárnu nespavosť a nie je známa ani účinná liečba na oddialenie jej vývoja. Od roku 2016 sa však na zvieratách uskutočňujú nové štúdie, ktoré sa snažia nájsť látku schopnú spomaliť vývoj choroby.
Ľudia s IFF však môžu vykonať osobitnú liečbu každého z uvedených príznakov, aby sa pokúsili zlepšiť kvalitu svojho života a pohodlie. Z tohto dôvodu je vždy najlepšie nechať liečbu viesť lekárom, ktorý sa špecializuje na poruchy spánku.
Bola táto informácia nápomocná?
Áno nie
Váš názor je dôležitý! Sem napíšte, ako môžeme vylepšiť náš text:
Nejaké otázky? Kliknutím sem získate odpoveď.
E-mail, na ktorý chcete dostať odpoveď:
Skontrolujte potvrdzovací e-mail, ktorý sme vám poslali.
Tvoje meno:
Dôvod návštevy:
--- Vyberte si dôvod --- ChorobaŽite lepšiePomôžte inej osobeZískajte vedomosti
Ste zdravotnícky pracovník?
NieFyzikFarmaceutický sestrička Výživový poradcaBiomedicínskyFyzioterapeutKozmetička Iné
Bibliografia
- ZDRAVOTNÁ RIADKA. Fatálna familiárna nespavosť. Dostupné v: . Prístup k 24. júlu 2019
- GARD-NIH. Smrteľná rodinná nespavosť. Dostupné v: . Prístup k 24. júlu 2019
- NORD. Fatálna familiárna nespavosť. Dostupné v: . Prístup k 24. júlu 2019
- SHI, Qi a spol. Fatálna familiárna insomnia: Pohľad na najbežnejšiu genetickú priónovú chorobu v Číne na základe analýzy 40 pacientov. Neuropsychiatr. Vol.6. 1806-1813, 2018
- ŠKOLY, Eric. Fatálna familiárna nespavosť: Súhrn jej podstaty a hlavných štúdií . Záverečná práca, 2011. Liberty University.
