Turnerov syndróm alebo gonadálna dysgenéza je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba dievčatá a je charakterizované úplnou alebo čiastočnou absenciou jedného z dvoch X chromozómov.
Symptómy Turnerovho syndrómu
Symptómy Turnerovho syndrómu zahŕňajú zvýšenie objemu zadnej časti rúk a nôh a edému alebo slabých záhybov kože na zadnej strane krku.
Tento syndróm sa vyskytuje približne u 1 zo 2 tisíc živonarodených.
Charakteristika Turnerovho syndrómu
Charakteristikou Turnerovho syndrómu sú:
- krátky vzrast: ak je neliečený, môže dosiahnuť do dospelosti až 1, 47 m;
- nadmerná koža na krku;
- okrídlený krk pripojený k ramenám;
- nízka implantácia vlasov na zátylku;
- klesajúce očné viečka;
- široký hrudník s dobre oddelenými bradavkami;
- veľa výčnelkov pokrytých tmavými vlasmi na koži;
- ložiská prsty a prsty sú krátke a nechty sú slabo vyvinuté;
- amenorea;
- vždy nezrelé prsia, vagíny a vagíny;
- vaječníkov bez vajíčok vo vývoji;
- koarkcia aorty, ktorá môže viesť k arteriálnej hypertenzii;
- poruchy obličiek;
- malé hemangiómy (proliferácia krvných ciev).
Mentálna retardácia sa vyskytuje v zriedkavých prípadoch, ale u mnohých dievčat s Turnerovým syndrómom je ťažké orientovať sa priestorovo a majú tendenciu prezentovať slabé skóre na testoch, ktoré vyžadujú zručnosť a výpočet, aj keď verbálne inteligenčné testy sú normálne alebo vyššie ako normálne,
Liečba Turnerovho syndrómu
Liečba Turnerovho syndrómu sa uskutočňuje užívaním hormónov z predčasného rastového hormónu a syntetických pohlavných hormónov vo veku od 13 do 14 rokov a na odstránenie prebytočnej kože v plastickej chirurgii. krku.
Možno bude potrebné vykonať iné typy liečby, podľa zmien, ktoré dievča predstavuje, ako napríklad hypertenzia a autoimunitné ochorenia.
