Angelmanov syndróm je genetické a neurologické ochorenie charakterizované kŕčmi, odpojenými pohybmi, intelektuálnou retardáciou, nedostatkom prejavu a nadmerným smiechom. Deti s týmto syndrómom majú veľké ústa, jazyk a čeľusť, malé čelo a sú zvyčajne blond a modrooké.
Príčiny Angelmanovho syndrómu sú genetické a súvisia s problémom na chromozóme 15, ako je to v prípade Prader-Williho syndrómu.
Angelmanov syndróm nemá žiadnu liečbu, ale existuje liečba na zníženie symptómov a zlepšenie kvality života.
Symptómy Angelmanovho syndrómu
Symptómy Angelmanovho syndrómu môžu byť:
- Ťažká mentálna retardácia;
- Neprítomnosť jazyka, bez použitia alebo len málo slov;
- Časté záchvaty;
- Časté epizódy smiechu;
- Neschopnosť koordinovať pohyby alebo trepky;
- mikrocefália;
- Hyperaktivita a nepozornosť;
- Poruchy spánku;
- Zvýšená citlivosť na teplo;
- Atrakcia a fascinácia s vodou;
- škúlenie;
- Čeľusť a jazyk von;
- Priestorové zuby;
- Baba je častá.
Jednou z charakteristických znakov bežného Angelmanovho syndrómu je to, že sa deti rozosmievajú a rúchajú rukami, čo sa vyskytuje aj v dobách vzrušenia.
Diagnóza Angelmanovho syndrómu
Diagnóza Angelmanovho syndrómu sa uskutočňuje vyhodnotením kombinácie symptómov, ako je ťažká mentálna retardácia, nekoordinované pohyby, záchvaty a šťastná tvár.
Uskutočnenie elektroencefalogramu môže byť užitočné na potvrdenie diagnózy, ako aj genetických alebo molekulárnych testov.
Liečba Angelmanovho syndrómu
Liečba syndrómu Angelman nevylieči túto chorobu, pomáha však zmierňovať príznaky pacientov.
Konvulzívne záchvaty je možné kontrolovať pomocou antikonvulzívnych liekov, ako je valproát alebo karbamazepín. Melatonín sa môže použiť na riadenie cyklu spánku.
Fyzioterapia v Angelmanovom syndróme sa odporúča, ako je logopedická terapia alebo pracovná terapia, aby sa zlepšila jazyková schopnosť, kontrola nedobrovoľných pohybov a intelektuálna retardácia.
