Genetický test na rakovinu prsníka má za hlavný cieľ overiť riziko vzniku rakoviny prsníka, okrem toho, že doktorovi umožní poznať mutáciu spojenú s rakovinovou zmenou.
Tento typ testu je zvyčajne indikovaný pre ľudí, ktorí majú blízkych príbuzných, ktorí boli diagnostikovaní s rakovinou prsníka pred dosiahnutím veku 50 rokov, rakovinou vaječníkov alebo rakovinou mužského pohlavia. Skúška pozostáva z krvného testu, ktorý pomocou molekulárnych diagnostických techník identifikuje jednu alebo viac mutácií spojených s citlivosťou na rakovinu prsníka, pričom hlavné markery sa požadujú pri testoch BRCA1 a BRCA2.
Je tiež dôležité mať pravidelné testy a byť si vedomý prvých príznakov choroby tak, aby diagnostika bola vykonaná na začiatku, a tak liečba je zahájená. Naučte sa ako identifikovať skoré príznaky rakoviny prsníka.
Cena genetického testu
Genetické testovanie je drahé, pretože sa robí pomocou najmodernejších zariadení s vysokou citlivosťou a špecifickosťou. Takže v závislosti od laboratória, v ktorom sa vykonáva, môže genetický test stáť medzi R $ 1500 a R $ 7, 000, 000 a nie je zahrnutý do zdravotných plánov, avšak je možné získať povolenie na vyšetrenie SUS prostredníctvom autorizácie zvláštne.
Kedy urobiť
Genetické vyšetrenie na rakovinu prsníka je vyšetrením onkológom, mastologem alebo genetikom, urobené z analýzy krvnej vzorky a odporúčané pre ľudí, ktorí majú členov rodiny s diagnostikovanou rakovinou prsníka, samice alebo muža, pred dosiahnutím veku 50 rokov alebo rakoviny vaječníkov v akomkoľvek veku. Prostredníctvom tohto testu je možné vedieť, či sú prítomné mutácie v BRCA1 alebo BRCA2, a tak je možné overiť pravdepodobnosť vzniku rakoviny prsníka.
Zvyčajne, keď sú v týchto génoch indikované mutácie, je pravdepodobné, že u človeka sa počas celého života vyvinie rakovina prsníka. Je na lekárovi, aby určil riziko výskytu ochorenia, aby sa prijali preventívne opatrenia v závislosti od rizika vzniku ochorenia.
Ako sa to deje
Genetický test na rakovinu prsníka sa vykonáva z analýzy malej krvnej vzorky, ktorá sa posiela do laboratória na analýzu. Ak chcete urobiť test nepotrebuje špeciálnu prípravu a pôst a nespôsobuje bolesť, najviac, čo sa môže stať, je mierne nepohodlie v čase zberu.
Tento test má za hlavný cieľ vyhodnotiť gény BRCA1 a BRCA2, ktoré sú nádorovo supresorovými génmi, ktoré zabraňujú proliferácii rakovinových buniek. Ak sa však vyskytne mutácia niektorých z týchto génov, zhoršuje sa funkcia zastavenia alebo oneskorenia vývoja nádoru, s proliferáciou nádorových buniek a následne s rozvojom rakoviny.
Typológiu a mutáciu, ktorá má byť vyšetrená, je definovaná lekárom a môže byť indikovaná:
- Kompletné sekvenovanie, v ktorom je videný celý genóm človeka, je možné identifikovať všetky mutácie, ktoré má;
- Sekvenovanie genómu, v ktorom sú sekvenované iba špecifické oblasti DNA, identifikujú mutácie prítomné v týchto oblastiach;
- Špecifické vyhľadávanie mutácií, v ktorých lekár označuje, ktorú mutáciu chce vedieť, a vykonajú sa špecifické testy na identifikáciu požadovanej mutácie.Táto metóda je najvhodnejšia pre ľudí, u ktorých už boli identifikované príbuzné s určitou genetickou zmenou pre rakovinu prsníka;
- Izolovaný výskum vkladania a delécie, pri ktorom sa overujú zmeny v špecifických génoch, je táto metodika vhodnejšia pre tých, ktorí už vykonali sekvencovanie, ale potrebujú doplnenie.
Výsledok genetického testu sa posiela lekárovi a správa obsahuje metódu detekcie, ako aj prítomnosť génov a identifikovanú mutáciu, ak je prítomná. Okrem toho v závislosti od použitej metodiky môže byť v správe informovaná o tom, koľko mutácie alebo génu je vyjadrené, čo môže pomôcť lekárovi overiť riziko vzniku rakoviny prsníka. Viac informácií o molekulárnej diagnostike.
Možné výsledky
Výsledky vyšetrenia sa posielajú lekárovi vo forme správy, ktorá môže byť pozitívna alebo negatívna. Genetický test je považovaný za pozitívny, keď je prítomnosť mutácie overená aspoň v jednom z génov, ale nemusí nevyhnutne indikovať, či osoba bude mať rakovinu, alebo vek, v ktorom sa môže vyskytnúť, čo si vyžaduje kvantitatívne testovanie.
Ak je však zistená mutácia v géne BRCA1, existuje napríklad šanca až na 81% rakoviny prsníka a odporúča sa, aby osoba robil MRI ročne, okrem toho, že by mohla vykonávať mastektómiu ako formu prevencie.
Negatívny genetický test je ten, v ktorom sa v analyzovaných génoch nenašla žiadna mutácia, ale stále existuje možnosť rakoviny, hoci je veľmi nízka a lekárske vyšetrenie je potrebné prostredníctvom pravidelných testov. Zoznámte sa s ďalšími testami, ktoré potvrdzujú rakovinu prsníka.
