Arrinia je vrodený, vážny a zriedkavý stav, v ktorom sa dieťa narodilo bez nosa. Arriniu možno diagnostikovať v prenatálnom vyšetrení, odporúča sa realizácia dieťaťa ihneď po jeho identifikácii, aby sa znížili riziká pre novorodenca.
Arrinia je možné zaradiť do:
- Arrinia, v ktorej sa dieťa narodilo bez nosovej pyramídy, tj samotného nosa;
- Celková arrinia, ktorá je charakterizovaná absenciou nosa a nedostatkom tvorby čuchového systému.
Pretože nemá žiadnu konkrétnu príčinu, Arrinia nemá zavedenú liečbu, ale tracheostómia sa zvyčajne vykonáva krátko po pôrode, takže dieťa môže dýchať pri jedle. Okrem absencie nosných štruktúr môžu byť spojené aj iné stavy, ako napríklad malformácie centrálneho nervového systému a hypogonadizmus, ktorý je charakterizovaný napríklad znížením produkcie pohlavných hormónov.
Možné príčiny
Arrinia je extrémne zriedkavý stav a je považovaná za multifaktoriálnu chorobu, tj závisí od genetických a environmentálnych faktorov.
Pokiaľ ide o genetiku, v niektorých prípadoch sa pozorovala inverzia alebo trisómia chromozómu 9 a v ostatných prípadoch translokácia medzi chromozómami 3 a 12, pričom všetky tieto genetické zmeny boli rozhodujúce pre výskyt štrukturálnych zmien, ako je arrínia. Avšak v niektorých prípadoch arrinie nebola pozorovaná žiadna inverzia, trizómia alebo translokácia, čo spôsobuje, že táto podmienka je stále dôvodom na výskum.
Arrinia sa môže vyskytnúť aj v dôsledku malformácie počas vývojového procesu plodu, ktorá nemá žiadny vzťah k genetike.
Združenia arrinie
Niektoré deti sa narodia s nosom, ale nenarodia sa s čuchovými orgánmi a zvyčajne sa vyskytujú v spojení s inými malformáciami, ako sú:
- Hyperteleizmus, ktorý sa vyznačuje malformáciou lebky a následným odstránením očí v prebytku;
- hypogonadizmus;
- Zmeny v nervovom systéme;
- Cryptorchidizmus, v ktorom nie je žiadny zostup semenníkov do šourka - viete, ako sa liečba kryptorchizmu vykonáva;
- Kolobóm dúhovky, v ktorom dochádza k zmenám v štruktúre, ktorá udržiava dúhovku, zmenou jej formy. Pochopte, čo je colobóm a ako sa s ním zaobchádza;
- Mikroftalmia, ktorá je vrodenou malformáciou, v ktorej je jedno alebo obidve oči menšie ako normálne.
Diagnóza arrínie sa môže robiť z druhého trimestra tehotenstva ultrazvukovým vyšetrením alebo po narodení pomocou počítačovej tomografie alebo zobrazovania magnetickou rezonanciou, v ktorej sa kontroluje, či je úplne alebo čiastočne neprítomná nazálna štruktúra.
Po pôrode je dieťa intubované orotracheálne a podrobené mechanickej ventilácii a potom sa môže vykonať tracheostómia, ktorá dieťaťu umožní dýchať. Okrem toho môže byť použitá nosná protéza, kým je dieťa dostatočne staré na to, aby vykonalo chirurgickú opravu, ktorá má za cieľ vytvoriť nosné štruktúry.
