Edwardsov syndróm, tiež známy ako trisómia 18, je veľmi zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje oneskorenie vo vývoji plodu, čo vedie k vážnym malformáciám, ako je napríklad mikrocefalie a srdcové problémy, ktoré nemožno korigovať, a preto je nízke očakávanie life.
Všeobecne platí, že Edwards syndróm je častejšie pri tehotenstve, v ktorej je tehotná žena staršia ako 35 rokov. Takže najlepší spôsob, ako sa pokúsiť zabrániť nástupu tohto syndrómu, je otehotnieť pred týmto vekom.
Edwardsov syndróm nemá žiadnu liečbu, takže dieťa narodené s týmto syndrómom má nízku dĺžku života, pretože zvyčajne menej ako 10% môže prežiť až 1 rok po narodení.
Hlavné charakteristiky Edwardsovho syndrómu
Niektoré z funkcií Edwardsovho syndrómu sú:
- Malá a úzka;
- Ústa a malá čeľusť;
- Dlhé prsty a zle vyvinutý palec;
- Nohy so zaoblenou podrážkou;
- Rozštiepené podnebie;
- Problémy s obličkami, ako sú polycystické obličky, ektopické alebo hypoplastické obličky, renálna agenezia, hydronefróza, hydroureter alebo zdvojnásobenie močovodov;
- Ochorenia srdca, ako sú defekty ventrikulárnej septa a ductus arteriosus alebo polyvalvulárna choroba;
- Duševná nedostatočnosť;
- Problémy s dýchaním v dôsledku štrukturálnych zmien alebo absencie jedného z pľúc;
- Problém sania;
- Cry slabé;
- Nízka pôrodná hmotnosť;
- Zmeny mozgu, ako je mozgová cysta, hydrocefalus, anencefalie;
- Paralýza tváre.
Zvyčajne doktor podozrieva Edwardov syndróm ultrasonografiou, kde sa dá merať nuchálna translucenciu, ale krvné testy sa vykonávajú aj na zhodnotenie ľudského chorionického gonadotropínu, alfa-fetoproteínu a nekonjugovaného estriolu v materskom sére v 1. a 2. trimestri tehotenstva. Testy, ktoré potvrdzujú syndróm, sú punkcia chorionických vilí a amniocentézy.
Fetálna echokardiografia, vykonaná počas 20 týždňov tehotenstva, môže vykazovať postihnutie srdca, ktoré je prítomné v 100% prípadov tohto syndrómu, a preto sa považuje za primárnu skúšku na diagnostiku tohto syndrómu po 18 týždňoch gravidity.
Ako sa lieči Edwards syndróm?
Neexistuje žiadna špecifická liečba Edwardsovho syndrómu, lekár však môže odporučiť lieky alebo operáciu na liečbu niektorých problémov, ktoré ohrozujú život dieťaťa v prvých týždňoch života. Zvyčajne je dieťa krehké a vyžaduje si väčšinu času osobitnú starostlivosť, takže možno bude musieť byť hospitalizovaný za účelom liečby bez utrpenia.
V Brazílii sa tehotná žena môže po diagnóze rozhodnúť obrátiť sa na súd a požiadať o prerušenie tehotenstva, ak lekár identifikuje život ohrozujúce alebo závažné psychologické problémy matky počas tehotenstva.
Čo spôsobuje tento syndróm
Tento syndróm je spôsobený výskytom 3 kópií chromozómu 18 a zvyčajne existujú len 2 kópie každého chromozómu. Táto zmena sa deje náhodne, a preto je nezvyčajné, aby sa prípad opakoval v rámci tej istej rodiny.
Pretože ide o úplne náhodnú genetickú zmenu, Edwardsov syndróm nie je nič viac ako rodičov pre deti. Hoci je u detí žien, ktoré otehotnia viac ako 35 rokov, bežnejšie, ochorenie sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku.
