Beckerova svalová dystrofia je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje postupné zničenie niekoľkých dobrovoľných svalov, to znamená svalov, ktoré môžeme ovládať, napríklad boky, ramená, nohy alebo paže.
U mužov je to zvyčajne častejšie a prvé symptómy sa objavujú v detstve alebo dospievaní, začínajúc miernou a postupnou stratou sily takmer vo všetkých svaloch tela, ale najmä v ramenách a bedra.
Hoci táto choroba nemá žiadnu liečbu, je možné vykonať lekársku liečbu na zmiernenie príznakov a mať dobrú kvalitu života a životnosť do 50 rokov.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba Beckerovej svalovej dystrofie sa vykonáva na zmiernenie symptómov každej osoby, a preto sa môže líšiť v každom prípade. Najbežnejšie formy liečby však zahŕňajú:
- Steroidné lieky, ako napríklad betamethason alebo prednison: pomáhajú znižovať zápaly svalov a zároveň chrániť svalové vlákna a ich objem. Týmto spôsobom je možné zachovať svalovú funkciu dlhšie;
- Fyzioterapia : pomáha udržiavať svaly v pohybe, predlžuje ich a bráni im, aby sa dostali príliš tesné. Je teda možné znížiť počet lézií vo svalových vláknach av kĺboch;
- Pracovná terapia : Ide o zasadnutia, ktoré vás naučia žiť s novými obmedzeniami spôsobenými chorobou, školením nových spôsobov ako vykonávať základné každodenné činnosti, ako napríklad jesť, chodiť alebo písať.
Okrem toho môžu byť potrebné aj operácie, najmä ak sa svaly kratšie alebo príliš tesné, aby sa uvoľnili a opravili skrátenie. Už pri vzniku kontraktov v svaloch ramien alebo chrbta môžu spôsobiť deformácie chrbtice, ktoré je potrebné korigovať aj operáciou.
Už v najvážnejšej fáze choroby sú závažnejšie komplikácie, ako sú srdcové problémy a ťažkosti s dýchaním, časté kvôli zničeniu srdcového svalu a svalov dýchania. V týchto prípadoch môže byť indikovaný kardiológ a pulmonológ, ktorý pomôže prispôsobiť liečbu.
Hlavné príznaky
Prvé príznaky svalovej dystrofie Becker sa zvyčajne objavujú vo veku od 5 do 15 rokov a môžu zahŕňať príznaky ako:
- Postupné ťažkosti pri chôdzi a lezení po schodoch;
- Časté pády bez zjavného dôvodu;
- Strata svalovej hmoty;
- Oslabenie svalov na krku a ramenách;
- Nadmerná únava;
- Strata rovnováhy a koordinácia;
Vo väčšine prípadov môže dieťa prestať chodiť do veku 16 rokov, pretože choroba postupuje rýchlejšie v dolných končatinách. Ak sa príznaky objavia neskôr ako zvyčajne, schopnosť chodiť sa môže udržiavať až do veku 20 až 40 rokov.
Ako sa robí diagnóza?
Vo väčšine prípadov môže pediatr podozrievať tento typ dystrofie len tým, že vyhodnotí symptómy a pozoruje napríklad stratu svalového tkaniva. Avšak niektoré diagnostické testy, ako je svalová biopsia, kardiologické testy a röntgenové vyšetrenie, môžu pomôcť potvrdiť prítomnosť Beckerovej svalovej dystrofie.
Čo môže spôsobiť dystrofiu
Beckerova svalová dystrofia vzniká v dôsledku genetickej zmeny, ktorá inhibuje produkciu proteínového dystrofínu, veľmi dôležitú látku, ktorá udržuje svalové bunky neporušené. Takže, ak je tento proteín v tele v malom množstve, svaly nemôžu fungovať správne a začnú sa objavovať lézie, ktoré zničia svalové vlákna.
Pretože ide o genetické ochorenie, tento typ dystrofie môže prechádzať z rodičov na dieťa alebo vzniknúť v dôsledku mutácie počas tehotenstva.
