Bloomov syndróm je vzácna genetická porucha, ktorá je charakterizovaná zlyhaním počtu chromozómov spôsobených mutáciou génov.
Jedinci s Bloomovým syndrómom majú fotosenzitivitu a nedostatky vo svojom imunitnom systéme, čo zvyšuje pravdepodobnosť vzniku ochorení, ako je rakovina a zápal pľúc. Jeho symptómy sa prejavujú v prvých mesiacoch života.
Symptómy syndrómu Bloom
Krátky vzrast, vyčnievajúci nos, zmeny farby kože tváre, ostrý hlas, časté infekcie, respiračné problémy, zvýšená pravdepodobnosť vzniku rakoviny, rastové problémy a mentálna retardácia.
Diagnóza syndrómu Bloom
Diagnóza sa uskutočňuje prostredníctvom klinického pozorovania symptómov a potvrdzuje sa pomocou genetických testov, ktoré analyzujú jednotlivé chromozómy.
Liečba syndrómu Bloom
Neexistuje špecifická liečba pre Bloomov syndróm. Príznaky sú zmiernené prostredníctvom rastových hormónov a výživových metód.
Liečba rakoviny by mala byť opatrná, pretože pacienti sú precitlivení na rádioterapiu a chemoterapiu.
