Prader-Williov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje problémy s metabolizmom, zmenami správania, svalovou slabosťou a vývojovým oneskorením. Okrem toho ďalším veľmi spoločným rysom je vznik nadmerného hladu po dvoch rokoch života, ktorý môže skončiť a vedie k vzniku obezity a cukrovky.
Hoci tento syndróm nemá žiadnu liečbu, existujú niektoré spôsoby liečby, ako napríklad pracovná terapia, fyzioterapia a psychoterapia, ktoré môžu pomôcť znížiť príznaky a poskytnúť lepšiu kvalitu života.
Hlavné funkcie
Charakteristiky Prader-Williho syndrómu sa veľmi líšia od jedného dieťaťa k druhému a vo všeobecnosti sa líšia podľa veku:
Deti do 2 rokov
- Svalová slabosť : zvyčajne vedie k tomu, že paže a nohy vyzerajú veľmi prudko;
- Obtiažnosť pri dojčení : stane sa to kvôli svalovej slabosti, ktorá bráni dieťaťu vytiahnuť mlieko;
- Apatia : dieťa sa zdá byť neustále unavené a má malú odpoveď na podnety;
- Nevyvinuté genitálie : malé alebo neexistujúce.
Deti a dospelí
- Nadmerný hlad : dieťa neustále jesť a vo veľkom množstve, okrem chôdze často hľadá jedlo v skrinkách alebo v koši;
- Oneskorenie rastu a vývoja : je bežné, že dieťa je nižšie ako normálne a má menej svalovej hmoty;
- Ťažkosti s učením : trvať viac času naučiť sa čítať, písať alebo dokonca riešiť každodenné problémy;
- Problémy s rečou : oneskorené spojenie slov, dokonca aj v dospelosti;
- Malformácie v tele : ako malé ruky, skolióza, zmeny v bedrovom tvare alebo nedostatok farby vlasov a kože.
Navyše je stále veľmi bežné vyvinúť behaviorálne problémy, ako je častý hnev, opakujúce sa rutiny alebo agresívne správanie, keď je niečo odmietnuté, najmä v prípade jedla.
Čo spôsobuje syndróm
Prader-Williov syndróm nastáva, keď nastane zmena génov v segmente na chromozóme 15, čo ohrozuje funkcie hypotalamu a spúšťa príznaky choroby od narodenia dieťaťa. Zvyčajne sa zmena chromozómu zdedí z rodičov, ale existujú aj prípady, kedy sa to stane náhodne.
Diagnóza sa zvyčajne vykonáva prostredníctvom pozorovania príznakov a genetického testovania, ktoré sú indikované u novorodencov s nízkym svalovým tonusom.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba syndrómu Prader-Williho sa mení v závislosti od symptómov a charakteristík dieťaťa, takže môže byť potrebný tím niekoľkých lekárskych špecialít, pretože sa môžu vyžadovať rôzne techniky liečby, ako napríklad:
- Použitie rastového hormónu : zvyčajne sa používa u detí na stimuláciu rastu a môže zabrániť krátkodobej úprave a zlepšeniu svalovej sily;
- Poradenstvo v oblasti výživy : pomáha kontrolovať hladové impulzy a umožňuje lepší vývoj svalov poskytovaním potrebných živín;
- Sexuálna hormonálna liečba : používa sa pri oneskorení vývoja pohlavných orgánov dieťaťa;
- Psychoterapia : pomáha kontrolovať zmeny správania dieťaťa, ako aj zabrániť nástupu hladových impulzov.
Môžu sa použiť aj mnohé ďalšie formy liečby, ktoré všeobecne odporúča pediatr po zistení charakteristík a správania každého dieťaťa.
