Gilbertov syndróm, tiež známy ako konštitutívna hepatálna dysfunkcia, je genetické ochorenie charakterizované žltačkou, ktorá spôsobuje, že ľudia majú žltnutie svojej kože a očí. Nepovažuje sa to za vážnu chorobu, ani nespúšťa závažné zdravotné problémy, a preto osoba so syndrómom žije rovnako ako pacient bez rovnakej kvality života.
Gilbertov syndróm je u mužov častejšie a je spôsobený zmenou génu zodpovedného za degradáciu bilirubínu, to znamená s mutáciou v géne, bilirubín nemôže byť degradovaný, zhromažďovať sa v krvi a vyvíjať žltkastý vzhľad, ktorý charakterizuje túto chorobu.
Možné príznaky
Zvyčajne Gilbertov syndróm nespôsobuje iné príznaky ako prítomnosť žltačky, čo zodpovedá žltačke kože a očí. Niektorí ľudia s týmto ochorením však hlásia únavu, závrat, bolesť hlavy, nevoľnosť, hnačku alebo zápchu a tieto symptómy nie sú pre túto chorobu charakteristické. Zvyčajne vznikajú, keď osoba s Gilbertovou chorobou má infekciu alebo je vystavená veľmi stresujúcej situácii, napríklad.
Ako sa robí diagnóza?
Gilbertov syndróm nie je ľahko diagnostikovaný, pretože zvyčajne nemá žiadne príznaky a žltačka sa často môže interpretovať ako znak anémie. Okrem toho sa táto choroba, bez ohľadu na vek, zvyčajne prejavuje iba v časoch stresu intenzívnych fyzických cvičení, predĺženého pôstu, počas nejakej horúčkovej choroby alebo počas menštruácie u žien.
Diagnóza sa robí s cieľom vylúčiť iné príčiny dysfunkcie pečene a preto sa okrem testov na moč neuskutočnili testy na funkčné pečeňové testy, ako je TGO alebo ALT, TGP alebo AST, a dávkovanie bilirubínu na stanovenie koncentrácie urobilinogénu, krvného obrazu a, v závislosti od výsledku, molekulárneho vyšetrenia na vyšetrenie mutácie zodpovednej za túto chorobu. Pozrite sa, ktoré vyšetrenia hodnotia pečeň.
Normálne výsledky testov pečeňových funkcií u ľudí s Gilbertovým syndrómom sú normálne s výnimkou koncentrácie nepriameho bilirubínu, ktorá je vyššia ako 2, 5 mg / dl, ak je normálna hodnota medzi 0, 2 a 0, 7 mg / dL. Pochopte, čo je priamy a nepriamy bilirubín.
Okrem vyšetrení, ktoré požaduje hepatológ, sa hodnotia aj fyzické aspekty osoby, ako aj rodinná anamnéza, pretože ide o genetické a dedičné ochorenie.
Ako sa liečba vykonáva?
Neexistuje žiadna špecifická liečba tohto syndrómu, je však potrebná určitá starostlivosť, pretože niektoré lieky používané na boj proti iným ochoreniam nemusia byť metabolizované v pečeni, pretože majú zníženú aktivitu enzýmu zodpovedného za metabolizmus týchto liečiv, napríklad Irinotekan a Indinavir, ktoré sú protirakovinové a antivírusové.
Navyše konzumácia alkoholu u ľudí s Gilbertovým syndrómom sa neodporúča, pretože môže dôjsť k trvalému poškodeniu pečene a viesť k progresii syndrómu a výskytu závažnejších ochorení.
