zriedkavé ochorenia

Syndróm aktivácie žalúdočných buniek je zriedkavé ochorenie, ktoré ovplyvňuje imunitný systém, čo vedie k vzniku symptómov alergie, ktoré postihujú viac ako jeden orgánový systém, najmä kožu a gastrointestinálne, kardiovaskulárne a respiračné systémy. Osoba môže mať napríklad príznaky alergie na koži, ako je sčervenanie a svrbenie, ako aj nevoľnosť a zvracanie. Tieto príznaky vznikajú, pretože

Inkrasový syndróm alebo uzamknutý syndróm je zriedkavé neurologické ochorenie, pri ktorom dochádza k paralýze všetkých svalov tela s výnimkou svalov, ktoré riadia pohyb očí alebo očných viečok. Pri tejto chorobe je pacient "uväznený" vo svojom vlastnom tele, neschopný pohybovať sa alebo komunikovať, ale zostáva vedomý, vníma všetko, čo sa okolo neho deje a jeho pamäť zostáva neporušená. Tento syndróm nemá žiadnu lieč

Pfeifferov syndróm je zriedkavé ochorenie, ku ktorému dochádza vtedy, keď sú kosti, ktoré tvoria hlava, zjednotené skôr ako sa očakávalo v prvých týždňoch gravidity, čo vedie k vzniku deformít v hlave a tvári. Ďalšou charakteristikou tohto syndrómu je spojenie medzi malými prstami dieťaťových rúk a nôh. Jeho príčiny sú genetické

V detskej urtikáriovej vaskulitíde má dieťa okrúhle alebo červené alebo fialové škvrny na koži, ktoré sa objavujú náhle, ale zvyčajne sa dieťa zdá byť dobre bez toho, aby sa zdalo, že je choré. Táto choroba má iba jednu epizódu v živote. Tiež sa nazýva akútny hemoragický edém a je zriedkavou chorobou, ktorá postihuje najmä deti od 3 mesiacov do 2 rokov života, ale aj keď to nie je veľmi časté, môže to postihnúť aj novorodencov a deti do 5 rokov, najmä tých s atopickou kožou, s tendenciou k alergii. Liečba vaskulitídy urtikárie Liečba má b

Choroba je Haff je zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje náhle bolesti svalov, ktoré sa náhle objavia, okrem čierneho moču 24 hodín po konzumácii kontaminovaných sladkovodných rýb. Predpokladá sa, že ryby musia byť kontaminované určitým biologickým toxínom, ale od začiatku tejto choroby v dvadsiatych rokoch minulého storočia, dodnes tento toxín ešte nebol identifikovaný. Väčšinu času choroba nie

Bornholmova choroba, tiež známa ako pleurodnia, je zriedkavá infekcia svalov rebier, ktorá spôsobuje príznaky, ako je silná bolesť na hrudníku, horúčka a všeobecná bolesť svalov. Zvyčajne je vírus, ktorý spôsobuje túto infekciu a ktorý je známy ako vírus Coxsackie B, prenášaný jedlom alebo predmetmi kontaminovanými výkalmi, ale môže tiež vzniknúť po kontakte s niekoho infikovaným, pretože môže prechádzať kašľom. Táto choroba má vyliečenie a zvyčajne

Jediné bolesti hlavy na jednej strane tváre, ktorá je veľmi silná, vyčerpávajúca a ktorá sa objaví počas spánku, je hlavnou charakteristikou bolesti hlavy v salvoch, zriedkavej chorobe, oveľa silnejšej a neschopnejšej ako migréna, ktorá je známa ako horšia bolesť, ktorú môžeme cítiť, je silnejšia ako renálna, pankreatická alebo bolestivá pôrodnosť. Bolesť postihuje iba jednu st

Syndróm spánkovej krásy je vedecky nazývaný Kleine-Levinov syndróm. Ide o zriedkavé ochorenie, ktoré sa prejavuje na začiatku dospievania alebo predčasného dospelosti. V ňom osoba trpí obdobiami, v ktorých prechádza spacími dňami, ktoré sa môžu líšiť od 1 do 3 dní, prebúdzajúc sa podráždene, rozrušený a nutne sa stravovať. Každé obdobie spánku sa môže

Neuroleptický malígny syndróm je závažnou reakciou na použitie neuroleptických liekov, ako je haloperidol alebo chlórpromazín. Aj keď je tento syndróm zriedkavý, môže to byť život ohrozujúce, ak sa liečba nezačne rýchlo, a preto je potrebné po použití neuroleptikov upozorniť na možné symptómy. Ak sa objavia príznaky ak

Savantov syndróm alebo Sageov syndróm, pretože Svant vo francúzštine znamená múdre, je to zriedkavá psychická porucha, keď má človek vážne intelektuálne deficity. V tomto syndróme má človek vážne ťažkosti s komunikáciou, porozumením toho, čo sa prenáša a vytváraním medziľudských vzťahov. Má však nespočetné množstvo ta

Prosopagnóza je ochorenie, ktoré zabraňuje rozpoznaniu tvárových znakov, ktoré môžu byť tiež známe ako "slepota k funkciám". Táto porucha, ktorá ovplyvňuje vizuálny kognitívny systém, vedie k neschopnosti pamätať si tváre priateľov, členov rodiny alebo známych. Týmto spôsobom funkcie tváre neposkytujú žiadny druh informácií pre týchto ľudí, pretože nie je žiadna schopnosť spojiť tváre s každou osobou. Preto je potrebné uchýliť sa k iným ch

Tetralógia Fallotu je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré vzniká vďaka štyrom zmenám v srdci, ktoré menia jeho funkciu a znižujú množstvo krvi s kyslíkom, ktorý sa čerpá. Týmto spôsobom deti s týmto typom srdcových abnormalít majú zvyčajne modrasté zafarbenie v celej koži kvôli nedostatku kyslíka v tkanivách. Aj keď neexistuje žiadna l

Pri syndróme rigidnej osoby človek prejavuje intenzívnu stuhnutosť, ktorá sa môže prejaviť napríklad v celom tele alebo iba v nohách. Keď sú ovplyvnené, človek môže chodiť ako vojak, pretože nemôže veľmi dobre pohybovať svaly a kĺby. Ide o autoimunitné ochorenie, ktoré sa zvyčajne prejavuje vo veku od 40 do 50 rokov a je tiež známe ako Moersch-Woltmannov syndróm alebo v angličtine Stiff-man syndróm. Len asi 5% prípadov sa vyskyt

Aázový syndróm, tiež známy ako syndróm Aase-Smith, je zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje problémy ako konštantná anémia a malformácie v kĺboch ​​a kostiach rôznych častí tela. Niektoré z najbežnejších malformácií zahŕňajú: Kĺby, prsty alebo prsty, malé alebo chýbajúce; Rozštiepené podnebie; Deformované uši; Vyrážajúce viečka; Ťažkosti pri úplnom natiahnutí kĺbov; Úzke ramená; Veľmi bledá koža; Črevá v palcoch. Tento syndróm vzniká od narodenia a vyskytuje sa v dô

Vrodená myasténia je ochorenie, ktoré zahŕňa neuromuskulárny kríž, a preto spôsobuje progresívnu svalovú slabosť, často vedúcu osobu k tomu, aby mala chodiť na invalidnom vozíku. Táto choroba môže byť objavená v období dospievania alebo dospelosti av závislosti od typu genetickej zmeny, ktorú má osoba, môže byť vyliečená pomocou liekov. Okrem liekov označených neur

Holt-Oramov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje deformity v horných končatinách, ako sú problémy s rukami a ramenami a srdcom, ako sú arytmie alebo malé malformácie. Toto je ochorenie, ktoré sa často dá diagnostikovať až po narodení dieťaťa a hoci neexistuje žiadna liečba, existujú procedúry a operácie, ktoré majú za cieľ zlepšiť kvalitu života dieťaťa. Charakteristiky Holt-Oramovho sy

Hypofosfatázia je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje najmä deti, ktoré spôsobujú deformácie a zlomeniny v niektorých oblastiach tela a predčasnú stratu mliečnych zubov. Toto ochorenie sa prenáša deťom vo forme genetického dedičstva a nemá žiadne liečenie, ktoré je výsledkom zmien v géne súvisiacich s kalcifikáciou kostí a vývojom zubov, čo zhoršuje mineralizáciu kostí. Veľké zmeny spôsobené hypofosf

Jarné tehotenstvo, tiež nazývané molárne tehotenstvo alebo hydatidiform krtka, je zriedkavá tehotenská komplikácia, ktorá vedie k samovoľnému potratu a môže byť klasifikovaná ako úplná alebo čiastočná. V plodnom tehotenstve dostáva plod iba duplicitné otcovské bunky a čiastočne plod prijíma duplicitné bunky od očka plus buniek od matky. Tieto zmeny tvoria spleť b

Machado-Josephova choroba je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje kontinuálnu degeneráciu nervového systému, čo spôsobuje stratu kontroly svalov a koordináciu, najmä v oblasti paží a nôh. Táto choroba sa zvyčajne vyskytuje po dosiahnutí veku 30 rokov, progresívne sa inštaluje, postihuje hlavne svaly nohy a paží a postupuje sa časom do svalov zodpovedných za reč, prehĺtanie a dokonca aj pohyb očí. Machado-Josephova choroba

Hugles-stovin syndróm je veľmi zriedkavé a závažné ochorenie, ktoré spôsobuje viaceré aneuryzmy v pľúcnej tepne a niekoľko prípadov hlbokej žilovej trombózy počas života. Od prvého popisu tejto choroby po celom svete bolo do roku 2013 diagnostikovaných menej ako 40 ľudí. Toto ochorenie sa môže vyskytnúť v troch rôznych štádiách, kde sa prvý stupeň zvyčajne prejavuje tromboflebitídou, druhý stupeň s pľúcnym aneuryzmom a tretí a posledný stupeň je charakterizovaný roztrhnutím aneuryzmy, ktorá môže spôsobiť kašeľ s krvou a smrťou. Reumatológ je najvhodnejším lekárom na diagnosti