Holt-Oramov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje deformity v horných končatinách, ako sú problémy s rukami a ramenami a srdcom, ako sú arytmie alebo malé malformácie.
Toto je ochorenie, ktoré sa často dá diagnostikovať až po narodení dieťaťa a hoci neexistuje žiadna liečba, existujú procedúry a operácie, ktoré majú za cieľ zlepšiť kvalitu života dieťaťa.
Charakteristiky Holt-Oramovho syndrómu
Holt-Oram syndróm môže spôsobiť rôzne malformácie a problémy, ktoré môžu zahŕňať:
- Deformity horných končatín, ktoré vznikajú hlavne v rukách alebo v ramennej oblasti;
- Srdcové problémy a malformácie, ktoré zahŕňajú srdcovú arytmiu a defekt predsieňového septa, ku ktorému dochádza, keď medzi dvoma srdcovými komorami je malý otvor;
- Pľúcna hypertenzia je zvýšenie krvného tlaku v pľúcach, čo spôsobuje príznaky ako je únava a dýchavičnosť.
Ruky sú zvyčajne členmi najviac postihnutými malformáciami, pričom bežnou absenciou sú palce.
Holt-Oramov syndróm je spôsobený genetickou mutáciou, ktorá sa vyskytuje medzi 4 až 5 týždňami tehotenstva, kedy ešte nie sú správne vytvorené dolné končatiny.
Diagnóza Holt-Oramovho syndrómu
Tento syndróm je zvyčajne diagnostikovaný po pôrode, keď sú deformované v končatinách dieťaťa a malformácie a zmeny vo fungovaní srdca.
Na vykonanie diagnózy môžu byť potrebné niektoré testy, ako sú napríklad rádiografia a elektrokardiogramy. Navyše, vykonaním špecifického genetického testu vykonaného v laboratóriu je možné identifikovať mutáciu, ktorá spôsobuje ochorenie.
Liečba Holt-Oramovho syndrómu
Neexistuje žiadna liečba na liečenie tohto syndrómu, ale niektoré spôsoby liečby ako fyzická terapia na korekciu držania tela, posilnenie svalov a ochranu chrbtice pomáhajú pri rozvoji dieťaťa. Okrem toho, ak existujú ďalšie problémy, ako sú malformácie a zmeny vo fungovaní srdca, môže byť potrebné vykonať operácie. Deti s týmito problémami by mali pravidelne monitorovať ich kardiológ.
Deti s týmto genetickým problémom by sa mali monitorovať od narodenia a následné sledovanie by sa malo počas celého života rozšíriť, aby sa mohol pravidelne hodnotiť ich zdravotný stav.
