Vrodená myasténia je ochorenie, ktoré zahŕňa neuromuskulárny kríž, a preto spôsobuje progresívnu svalovú slabosť, často vedúcu osobu k tomu, aby mala chodiť na invalidnom vozíku. Táto choroba môže byť objavená v období dospievania alebo dospelosti av závislosti od typu genetickej zmeny, ktorú má osoba, môže byť vyliečená pomocou liekov.
Okrem liekov označených neurológom je tiež nevyhnutné urobiť fyzioterapiu na obnovenie sily svalov a koordináciu pohybov, ale človek sa môže vrátiť na normálnu chôdzu bez toho, aby potreboval invalidný vozík alebo barle.
Vrodená myasténia nie je úplne rovnaká ako myasténia gravis, pretože v prípade Myasthenia Gravis je príčinou zmena imunitného systému človeka, zatiaľ čo u vrodenej myasténie je príčinou genetická mutácia, ktorá je bežná u ľudí tej istej rodiny.
Symptómy vrodenej myasténie
Symptómy vrodenej myasténie sa zvyčajne vyskytujú u detí alebo vo veku od 3 do 7 rokov, ale niektoré typy sa objavujú vo veku 20 až 40 rokov a môžu byť:
V dieťati:
- Ťažkosti s dojčením alebo podávaním do fľaše, jednoduché udusenie a malá sila na sanie;
- Hypotónia sa prejavuje slabosťou rúk a nôh;
- Vracanie očných viečok;
- Spoločné kontrakty (vrodená arthrogryposia);
- Znížený výraz tváre;
- Obtiažne dýchanie a prsty a purpurové pery;
- Výpadové oneskorenie na sedenie, prechádzanie a prechádzanie;
- U starších detí môžu byť ťažkosti pri lezení po schodoch.
U detí, adolescentov alebo dospelých:
- Slabosť na nohách alebo pažích s pocitom brnenia;
- Ťažkosti chôdze s potrebou posadiť sa do odpočinku;
- Môže to byť slabosť očných svalov, ktoré opúšťajú očné viečko;
- Únava pri malom úsilí;
- V chrbtici môže dôjsť k skolióze.
Existujú 4 rôzne typy vrodených myasténie: pomalý kanál, rýchly kanál s nízkou afinitou, závažný nedostatok AChR alebo nedostatok AChE. Pretože kongenitálna myasténia pomalého kanála sa môže objaviť vo veku 20 až 30 rokov. Každý typ má svoje vlastné charakteristiky a liečba sa tiež môže líšiť od jednej osoby k druhej, pretože nie všetky majú rovnaké príznaky.
Ako sa robí diagnóza?
Diagnóza vrodenej myasténie by mala byť založená na prezentovaných príznakoch a môže byť potvrdená vyšetreniami, ako je krvný test CK a genetické testy, skríning protilátok s cieľom potvrdiť, že nie je Myasthenia Gravis a elektromyografia, ktorá hodnotí kvalitu kontrakcie napr.
U starších detí, adolescentov a dospelých môže lekár alebo fyzioterapeut vykonať niekoľko testov v kancelárii na identifikáciu svalovej slabosti, ako napríklad:
- Pozrite sa na strop na 2 minúty, pevne a pozorujte, či sa zhoršuje ťažkosť pri udržiavaní očných viečok;
- Zdvihnite ramená dopredu do výšky ramien, udržujte túto pozíciu na 2 minúty a dbajte na to, či je možné zachovať túto kontrakciu alebo pád ramien;
- Zdvihnite nosidlá bez pomoci rúk viac ako raz alebo zdvihnite svoje kreslo viac ako dvakrát, aby ste zistili, či je v týchto pohyboch čoraz ťažšie.
Ak sa pozoruje svalová slabosť a je ťažké vykonať tieto testy, je veľmi pravdepodobné, že existuje všeobecná svalová slabosť, čo dokazuje ochorenie, ako je napríklad myastenie.
Ak chcete posúdiť, či bola ovplyvnená aj reč, môžete požiadať osobu, aby uviedla citát od 1 do 100, a uvedomte si, či došlo k zmene tónu hlasu, k zlyhaniu hlasu alebo k zvýšeniu času medzi citáciami každého čísla.
Liečba vrodenej myasténie
Liečba sa líši v závislosti od typu vrodenej myasténie, ktorú má osoba, ale v niektorých prípadoch môžu byť pod indikáciou neuropediatriky alebo neurológov indikované lieky, ako sú inhibítory acetylcholínesterázy, chinidín, fluoxetín, efedrín a salbutamol. Fyzikálna terapia je indikovaná a môže pomôcť človeku cítiť sa lepšie, bojovať proti svalovej slabosti a zlepšiť dýchanie, ale nebude účinná bez liekov.
Deti môžu spať s kyslíkovou maskou nazývanou CPAP a rodičia by sa mali naučiť poskytovať prvú pomoc v prípade zastavenia dýchania. Viete, čo máte robiť, ak vaše dieťa prestane dýchať.
Vo fyzikálnej terapii by mali byť cvičenia izometrické a majú len málo opakovaní, ale mali by zahŕňať niekoľko svalových skupín vrátane dýchacích svalov a sú veľmi užitočné na zvýšenie množstva mitochondrií, svalov, kapilár a zníženie koncentrácie laktátu, čo má za následok menšie kŕče.
Má vrodená myasténia liek?
Vo väčšine prípadov kongenitálna myasténia nemá žiadnu liečbu, ktorá vyžaduje celoživotné liečenie. Avšak lieky a fyzioterapia pomáhajú zlepšiť kvalitu života človeka, bojovať s únavou a svalovou slabosťou a vyhnúť sa komplikáciám, ako sú atrofia paží a nôh a zadusenie, ktoré môže vzniknúť pri narušení dýchania, a preto, život je nevyhnutný.
Pacienti s vrodenou myasteniou spôsobenou defektom génu DOK7 môžu mať veľké zlepšenie stavu a môžu sa javiť ako "vyliečené" použitím bežne používaného lieku proti astme, salbutamolu, ale vo forme tabliet alebo pastiliek. Fyzická terapia sa však môže stále vyžadovať sporadicky.
Keď má osoba vrodenú myastenie a nevykonáva liečbu, postupne stráca svoju svalovú silu, stáva sa atrofovanou, musí zostať na lôžku a môže zomrieť na respiračné zlyhanie, a preto je klinická a fyzioterapeutická liečba taká dôležitá, pretože oboje môže zlepšiť kvalitu života a predĺženie života.
Niektoré lieky, ktoré zhoršujú kongenitálnu myastheniu, sú ciprofloxacín, chlórquín, prokaín, lítium, fenytoín, beta-blokátory, prokainamid a chinidín, a preto sa každý liek má používať len pod lekárskym označením po identifikácii typu, ktorý má daná osoba.
