Aázový syndróm, tiež známy ako syndróm Aase-Smith, je zriedkavé ochorenie, ktoré spôsobuje problémy ako konštantná anémia a malformácie v kĺboch a kostiach rôznych častí tela.
Niektoré z najbežnejších malformácií zahŕňajú:
- Kĺby, prsty alebo prsty, malé alebo chýbajúce;
- Rozštiepené podnebie;
- Deformované uši;
- Vyrážajúce viečka;
- Ťažkosti pri úplnom natiahnutí kĺbov;
- Úzke ramená;
- Veľmi bledá koža;
- Črevá v palcoch.
Tento syndróm vzniká od narodenia a vyskytuje sa v dôsledku náhodnej genetickej mutácie počas tehotenstva, a preto je vo väčšine prípadov nedonosná choroba. Existujú však prípady, keď ochorenie môže prechádzať od rodičov k deťom.
Ako sa liečba vykonáva?
Liečba je zvyčajne indikovaná pediatrom a zahŕňa krvné transfúzie počas prvého roka života na pomoc pri potlačovaní anémie. V priebehu rokov sa anémia stáva menej výraznou, takže transfúzie už nemusia byť nevyhnutné, ale odporúča sa vykonávať časté krvné testy na kontrolu hladín červených krviniek.
V závažnejších prípadoch, keď nie je možné vyrovnať hladiny červených krviniek s krvnými transfúziami, môže byť potrebná transplantácia kostnej drene. Pozrite sa, ako sa táto liečba robí a aké sú riziká.
Malformácie zriedka vyžadujú liečbu, pretože neznižujú každodenné aktivity. Ak sa to stane, váš pediatr môže odporučiť operácie, aby sa pokúsili znovu vytvoriť postihnuté miesto a vrátiť funkciu.
Čo môže spôsobiť tento syndróm
Syndróm Aase-Smith je spôsobený zmenou v jednom z 9 najdôležitejších génov na tvorbu bielkovín v tele. Táto zmena sa zvyčajne stáva náhodne, ale vo viacerých prípadoch môže prechádzať z rodičov na dieťa.
Takto, ak existujú prípady tohto syndrómu, vždy sa odporúča konzultácie o genetickom poradenstve predtým, než otehotniete, aby ste vedeli, či má deti s týmto ochorením deti.
Ako sa robí diagnóza?
Diagnózu tohto syndrómu môže urobiť pediatr iba prostredníctvom pozorovania malformácií, ale na potvrdenie diagnózy môže lekár požiadať o biopsiu kostnej drene.
Už pri identifikácii anémie spojenej so syndrómom je potrebné urobiť krvný test na vyhodnotenie množstva červených krviniek.
