genetické choroby

DiGeorgeov syndróm je zriedkavé ochorenie spôsobené vrodeným defektom v týmusu, prištítnych telieskach a aorty, ktoré sa dajú diagnostikovať počas tehotenstva. V závislosti od stupňa vývoja syndrómu môže lekár klasifikovať tento stav ako čiastočný, úplný alebo prechodný. Deti nevyvíjajú toto ochorenie rovnakým spôsobom, pretože sa líšia podľa genetických zmien každého z nich, najčastejšie však patria: Modravá koža; Uši nižšie ako normálne; Malé ústa, tvarované ako ústa rýb; Oneskorenie rastu a rozvoja; Rozštiepené podnebie; Absencia týmusu a prištítnych teliesok pri ultrazvukovom vyšetrení; Mal

Mierny autizmus môže byť diagnostikovaný v ľubovoľnom štádiu života a nemá žiadne liečenie, ale je zvyčajne diagnostikovaný v detstve, keď dieťa má určité charakteristiky autizmu, ktoré môžu byť pozorované napríklad rodinnými príslušníkmi alebo učiteľmi. Prvé príznaky mierneho autizmu možno pozorovať, keď dieťa vo veku 3 až 5 rokov už má ťažkosti vo vzťahu, reči a interakcii s ostatnými. Symptómy a charakteristiky mierneho autizmu

Existuje niekoľko príčin vzniku anencefálie, ale nedostatok kyseliny listovej je najčastejšie pred a počas prvých mesiacov tehotenstva, hoci genetické a environmentálne faktory môžu byť tiež príčinou tejto dôležitej zmeny centrálneho nervového systému. Niektoré menej časté príčiny anencefálie sú: používanie nevhodných liekov počas prvého mesiaca tehotenstva; infekcie; žiarenie; intoxikácia chemickými látkami, ako napríklad olovo; užívania nelegálnych drog; genetické zmeny. Výskum ukázal, že biele ženy s diabetom

Anencefalie je malformácia plodu, keď dieťa nemá mozog, lebku, cerebellum a meningy, ktoré sú veľmi dôležitými štruktúrami centrálneho nervového systému, čo môže viesť k smrti dieťaťa krátko po pôrode a v niektorých zriedkavých prípadoch po niektorých hodín alebo mesiacov života. Hlavné príčiny anencefalie

Albínizmus je dedičné genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že telové bunky nebudú schopné produkovať melanín, pigment, ktorý keď neexistuje, spôsobuje nedostatok farby pokožky, očí, vlasov alebo vlasov. Koža Albino je zvyčajne biela, citlivá na slnko a krehká, zatiaľ čo farba očí sa môže pohybovať od veľmi svetla modrej, takmer priehľadnej až hnedej a ide o chorobu, ktorá sa môže vyskytnúť aj u zvierat, ako napríklad orangutan. Okrem toho sú albíni tiež vystavení

Apertálny syndróm je genetické ochorenie charakterizované zlou formáciou na tvári, lebke, rukách a nohách. Kosti lebky sú skoro zavreté, čo neumožňuje vyvinúť mozog, čo spôsobuje nadmerný tlak. Okrem toho sú kosti rúk a chodidiel prilepené. Príčiny syndrómu Apert Hoci príčiny vývoja syndrómu Apert nie sú známe, vyvíja sa v dôsledku mutácií počas tehotenstva. Charakteristika syndrómu Apert Ch

Alopecia areata nemá žiadnu liečbu a jej liečba závisí od závažnosti straty vlasov, ale zvyčajne sa vykonáva injekciami a masťami, ktoré sa aplikujú na pokožku hlavy. Príčiny tohto ochorenia nie sú známe, ale táto choroba sa zdá byť spojená s genetickými faktormi a autoimunitnými ochoreniami, ako je vitiligo. Alopecia areata je och

Liečba fenylketonúrie pozostáva z diéty s nízkym obsahom fenylalanínu, čo je aminokyselina, ktorá sa hromadí v krvi kyseliny fenylketonurovej, čo spôsobuje problémy, ako je mentálna retardácia a záchvaty. Fenylketonúria nemá žiadnu liečbu a na túto chorobu nie sú žiadne lieky a počas liečby je potrebné pravidelne monitorovať hladiny fenylalanínu v krvi. Množstvo fenylalanínu, kt

Námorný syndróm je ochorenie, ktoré ovplyvňuje spojivové tkanivo tela, čo spôsobuje, že ľudia sú veľmi vysoké, tenké a majú končatiny dlhšie ako normálne. Všeobecne platí, že toto ochorenie postihuje iné časti tela, ako sú oči, koža, kardiovaskulárny systém a respiračný systém. Príčiny námorného syndrómu sú

Epileptická kríza je, keď jedinec prejavuje príznaky choroby, ako je strata vedomia, záchvaty, intenzívne slinenie alebo dokonca kousanie jazyka a zvyčajne epileptické záchvaty trvajú od niekoľkých sekúnd až po 5 minút. Prečítajte si ďalšie príznaky v: Symptómy epilepsie. Epilepsia je ochorenie nervového systému, ktoré sa prejavuje obdobiami krízy a inými časmi, keď nie sú žiadne záchvaty a môžu byť kontrolované s použitím liekov indikovaných neurológom, ako je Diazepam. Okrem bežných príznakov epilepsie, kt

Stephen Hawkingova choroba je neuromuskulárna dystrofia, nazývaná amyotrofická laterálna skleróza (ALS), ktorá spôsobuje napríklad progresívne zníženie svalovej sily, časté spazmy vo svaloch alebo ťažkosti s prehĺtaním. Amyotrofická laterálna skleróza spôsobuje progresívnu deštrukciu neurónov zodpovedných za pohyb svalov, čo vedie k progresívnej paralýze všetkých svalových skupín a preto sa svaly stávajú tenkými a malými zlou. Stephen Hawkingova choroba nemá žia

Birt-Hogg-Dubé syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje kožné lézie, nádory obličiek a cysty v pľúcach. Príčiny syndrómu Birt-Hogg-Dubé sú mutácie v géne chromozómu 17 nazývanom FLCN, ktorý stráca svoju funkciu ako supresor nádoru a vedie k vzniku nádorov u jedincov. Birt-Hogg-Dubé syndróm n

Liečba neurofibromatózy sa môže uskutočniť chirurgickým zákrokom na odstránenie nádorov, ktoré spôsobujú tlak na orgány alebo zníženie ich objemu prostredníctvom rádioterapie. Neexistuje však žiadna špecifická liečba na liečenie neurofibromatózy alebo na prevenciu nástupu nových nádorov. Ak má pacient iné príznaky

Pendredov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie charakterizované hluchotou a zväčšením štítnej žľazy, čo má za následok vznik chýb. Táto choroba sa rozvíja v detstve. Pendredov syndróm nemá žiadnu liečbu, ale existujú niektoré lieky, ktoré môžu pomôcť regulovať hladiny hormónov štítnej žľazy v tele alebo niektoré techniky na zlepšenie sluchu a jazyka. Napriek obmedzeniam môže jedinec s

Cockayneov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré zvyčajne vedie k úmrtiu vo veku 6 rokov. Cockayneov syndróm je spôsobený genetickými mutáciami, ktoré bránia pacientom pred vystavením slnečnému žiareniu, pri styku s ultrafialovými lúčmi vyvolávajú rany kože, katarakty, trpaslík a predčasné starnutie, čo vedie k predčasnej smrti. Symptómy Cockaynova syndróm

Liečba Angelmanovho syndrómu pozostáva z kombinácie terapií a liekov. Metódy liečby zahŕňajú: Fyzioterapia : Technika stimuluje kĺby a zabraňuje tuhosti, charakteristickému symptómu choroby. Pracovná terapia : Táto terapia pomáha pacientom so syndrómom rozvinúť svoju autonómiu v každodenných situáciách, zahŕňajúc aktivity ako obliekanie, čistenie zubov a česanie ich vlasov. Rečová terapia : Použitie te

Myotonická dystrofia je genetické ochorenie známe ako Steinertova choroba, charakterizované ťažkosťami pri relaxácii svalov po kontrakcii. Niektorí jedinci s touto chorobou majú problém s uvoľnením kľučky alebo napríklad s prerušením ruky. Myotonická dystrofia sa môže prejaviť u obidvoch pohlaví, čo je častejšie u mladých dospelých. Medzi najviac postihnuté s

Epilepsia je ochorenie, ktoré postihuje nervový systém a má liek. Ak je pacient diagnostikovaný skoro a lekár predpisuje lieky, ktoré sú pre neho najvhodnejšie a riadne dodržiava jeho pokyny, kríza môže prestať. Ďalšou hypotézou liečby na liečbu epilepsie je chirurgický zákrok na mozgu, ale to nie je indikované pre všetkých, predtým, ako to naznačuje, že lekár musí dôkladne pozorovať pacienta. Chirurgická liečba epilepsie

Bloomov syndróm je vzácna genetická porucha, ktorá je charakterizovaná zlyhaním počtu chromozómov spôsobených mutáciou génov. Jedinci s Bloomovým syndrómom majú fotosenzitivitu a nedostatky vo svojom imunitnom systéme, čo zvyšuje pravdepodobnosť vzniku ochorení, ako je rakovina a zápal pľúc. Jeho symptómy sa prej

Cat-cry syndróm alebo Cri-du-Chat je genetické ochorenie spôsobené zmenou chromozómu 5. Toto ochorenie má tento názov, pretože plač pri narodení dieťaťa vyzerá ako mačka. Deti narodené s syndrómom mačiek majú oneskorenie v rozvoji, mentálnu retardáciu, nízky stav, malú bradu, zuby dopredu vyčnievajúce, malé čeľuste, hrubé vyzerajúce uši, dlhé prsty a žalúdočný reflux. Diagnóza syndrómu kočovného plaču