genetické choroby

Hurlerov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje medzi dieťaťom 6 až 8 mesiacov a môže viesť k smrti do veku 10 rokov. Choroba sa diagnostikuje, keď sa objavia prvé príznaky, ktoré zahŕňajú ťažkosti s dýchaním a horúčkou. Tento syndróm spôsobuje vývoj kostných deformít, zmenu rohovky, srdcové problémy, zmenu kostí tváre, nízky stav a intelektuálne poškodenie. Dieťa s Hurlerovým syndrómom nebu

Liečba syndrómu Prader-willi sa zameriava na znižovanie symptómov, lebo medicínsky pokrok ešte nezautil liečbu tohto genetického ochorenia. Ošetrenie využíva nasledujúce techniky a opatrenia: Rečová terapia : Táto terapia umožňuje urobiť určité pokroky súvisiace s jazykom a formami komunikácie týchto jedincov. Fyzická aktivita : Ča

Syndróm Maroteaux-Lamy alebo mukopolysacharidóza VI je zriedkavé zdedené ochorenie, kde nosiče majú nasledujúce charakteristiky: Krátky vzrast, deformácie tváre, krátky krk, recidivujúci zápal stredného ucha, choroby dýchacích ciest, skeletálne malformácie a svalová stuhnutosť. Ochorenie je spôsobené zmenami enzýmu Arylsulfatáza B, ktoré mu bránia v vykonávaní jeho funkcie, ktorá má degradovať polysacharidy, ktoré sa zasa hromadia v bunkách, a vyvíjajú symptómy charakteristické pre chorobu. Pacienti so syndrómom majú normálnu

Carpenterov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré patrí medzi skupinu porúch akrocefalopatie . Jedinci s týmto syndrómom poznávajú plochá lebka, zvláštna tvár, skrátenie prstov a prstov, ktoré sú zvyčajne navzájom lepené, malformácie v predlaktiach, extra prsty, mentálna retardácia a motorické ťažkosti. Príznaky sú prítomné od

Lesch-Nyhanov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré postihuje hlavne mužov, spôsobuje mentálnu retardáciu, agresívne správanie, sebapoškodzovanie, ako sú kousanie prstov a pier a zvýšenú produkciu kyseliny močovej, čo vedie k komplikáciám, ako sú obličkové kamene a dnová artritída. Pri narodení sú deti s

Tikety syndrómu touretty sú zložitejšie ako jednoduché blikanie oka. Medzi najzložitejšie tikety patrí dierovanie a kopanie, mrkanie a bzučanie a hlasné dýchanie. Včasná diagnóza môže rodičom pomôcť pochopiť, že správanie nie je dobrovoľné alebo škodlivé a že nie sú kontrolované trestom. Mnohí ľudia s týmto syndróm