genetické choroby

Achondroplázia je typ zakrpatenosti, ktorý je spôsobený genetickou zmenou a spôsobuje, že jednotlivec má nižšiu postavu ako normálne, sprevádzaný končatinami a kmeňom s neprimeranou veľkosťou, s klenutými nohami. Okrem toho dospelí s touto genetickou poruchou majú aj malé, široké ruky s krátkymi prstami, zväčšenú veľkosť hlavy, veľmi špecifické tvárové znaky s výrazným čelo a sploštenou oblasťou očí a ťažkosti pri naťahovaní ramien. Achondroplázia je výsledkom nedostatočného

Po zistení, že dieťa má Downov syndróm, rodičia by sa mali uklidniť a získať čo najviac informácií o Downovom syndróme, aké sú ich charakteristiky, aké sú zdravotné problémy, ktorým môže dieťa čeliť a aké sú možnosti liečby, ktoré môžu pomôcť podporiť autonómiu a zlepšiť kvalitu života vášho dieťaťa. Existujú združenia rodičov, ako je APAE,

Patauov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje malformácie v nervovom systéme, srdcové chyby a rozštiepenie pery a oblohy dieťaťa v ústach a môže byť objavené počas tehotenstva diagnostickými testami, ako je amniocentéza a ultrazvuk. Normálne sú deti s touto chorobou v priemere v priemere menej ako 3 dni, ale existujú prípady prežitia do 10 rokov v závislosti od závažnosti syndrómu. Obrázok dieťaťa so syndróm

Turnerov syndróm alebo gonadálna dysgenéza je genetické ochorenie, ktoré postihuje iba dievčatá a je charakterizované úplnou alebo čiastočnou absenciou jedného z dvoch X chromozómov. Symptómy Turnerovho syndrómu Symptómy Turnerovho syndrómu zahŕňajú zvýšenie objemu zadnej časti rúk a nôh a edému alebo slabých záhybov kože na zadnej strane krku. Tento syndróm sa vyskytuje

Neurofibromatóza, tiež známa ako Von Recklinghausenova choroba, je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje vo veku okolo 15 rokov a spôsobuje abnormálny rast nervového tkaniva v tele, vytvárajúce malé vonkajšie nádory nazývané neurofibromy. Neurofibromatóza je zvyčajne benígna a môže sa rozdeliť do dvoch skupín: Neurofibromatóza typu 1: spôsobená mutáciami v chromozóme 17, ktoré znižujú tvorbu neurofibrómu, čo je proteín používaný v tele na prevenciu nástupu nádorov. Tento typ neurofibromatózy môže tiež

Menkesova choroba je genetické ochorenie charakterizované nedostatkom medi v tele v dôsledku intestinálnej malabsorpcie, čo spôsobuje množstvo problémov, ktoré bránia normálnemu vývoju motora dieťaťa. Choroba vedie k hypotónii, svalovej slabosti, záchvatom, vlasy nerastú normálne tenké, tenké a slabé alebo kučeravé a zvinuté. Jedinci s chorobou men

Touretteov syndróm je neurologické ochorenie, ktoré spôsobuje impulzívne, časté a opakujúce sa úkony, tiež známe ako tics, ktoré môžu spôsobiť, že život je pre človeka a jeho rodinu ťažký kvôli trapným situáciám. Symptómy Tourette Syndrome sa zvyčajne objavujú vo veku od 7 do 11 rokov s jednoduchými motorickými tikmi, ako sú blikanie očí alebo pohyby rúk alebo rúk, ktoré sa potom zhoršujú opakovanými slovami, náhlymi pohybmi a zvuky ako štekanie, , napríklad kričať alebo nadávať. Niektorí pacienti dokážu s ťažkosťami potlači

Mosaicizmus je názov daný genetickému defektu počas vývoja embrya vo vnútri matky maternice, v ktorom má človek zvyčajne 2 odlišné genetické materiály, ktoré sú tvorené spojením vajíčka s spermou rodičov, a ďalšie, ktoré vznikajú v dôsledku mutácie bunky v priebehu vývoja embrya. Takto človek vytvorí zmes

Syndróm mačacích očí je typ malformácie oka, známej ako kolobóm, ktorý spôsobuje, že stredná vrstva oka, nazývaná uvea, neexistuje alebo sa nemení. To ovplyvňuje štruktúru, ktorá udržiava dúhovku, a preto sa jej tvar mení, podobne ako mačka, ale schopnosť vidieť je takmer vždy zachovaná. Aj keď je to jeden z najz

Farebná slepota, tiež známa ako dyschromatopsia, je zmena videnia, v ktorej jednotlivec nie je schopný rozlíšiť všetky alebo niektoré farby, najmä zelené červené. Všeobecne platí, že prenos farebnej slepoty je genetický, ale môže tiež vzniknúť v dôsledku lézií v štruktúre očí alebo neurónov zodpovedných za videnie a je veľmi zriedkavé u žien a časté u mužov, pretože je spojené s X chromozómom. Farebná slepota nemá žiadnu liečbu, av

Prader-Williov syndróm je zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje problémy s metabolizmom, zmenami správania, svalovou slabosťou a vývojovým oneskorením. Okrem toho ďalším veľmi spoločným rysom je vznik nadmerného hladu po dvoch rokoch života, ktorý môže skončiť a vedie k vzniku obezity a cukrovky. Hoci tento syndróm nem

Pseudohermafroditismus, tiež známy ako nejednoznačné genitálie, je intersexuálny stav, v ktorom sa dieťa narodilo s pohlavnými orgánmi, ktoré nie sú zjavne mužské alebo ženské. Hoci sú genitálie ťažko identifikovateľné ako dievča alebo chlapec, zvyčajne existuje len jeden typ, ktorý produkuje pohlavné bunky, tj existujú len vaječníky alebo semenníky. Okrem toho možno z genetick

Syndróm amniotickej pásky, tiež známy ako syndróm amniotickej flutter, je veľmi zriedkavý stav, pri ktorom kúsky tkaniva podobného amniotického vrecka sa počas gravidity obklopia okolo ramien, nôh alebo iných miest tela plodu a tvoria pásmo, Keď sa to stane, krv nemôže dosiahnuť správne na týchto miestach, a preto sa dieťa môže narodiť s malformáciami alebo s nedostatkom prstov a dokonca aj bez plných členov v závislosti od toho, kde sa amniotické pásmo vytvorilo. Keď sa to stane na tvári, je

Wiskott-Aldrichov syndróm je genetické ochorenie, ktoré ohrozuje imunitný systém zahŕňajúci T a B lymfocyty a krvné bunky, ktoré pomáhajú kontrolovať krvácanie, krvné doštičky. Symptómy syndrómu Wiskott-Aldrich Symptómy syndrómu Wiskott-Aldrich zahŕňajú: Znížený počet krvných doštičiek, čo spôsobuje časté krvácanie; Hnačka s krvou; Krvácanie z nosa a dásní; Následné infekcie, ako otitis, zápal pľúc a Tmavé škvrny na pokožke, známe ako ekzém. Diagnóza syndrómu Wiskott-Aldrich Diagnóza Wisko

Ak chcete pomôcť dieťaťu s Downovým syndrómom sedieť a kráčať rýchlejšie, človek by mal dieťa odviezť na fyzickú terapiu od tretieho alebo štvrtého mesiaca života až do päťročného veku. Stretnutia sa zvyčajne konajú 2 až 3 krát týždenne a existuje niekoľko cvičení maskovaných ako hry, ktoré majú za cieľ skorú stimuláciu dieťaťa, aby mohol držať hlavu, rolu, sedieť, stáť a chodiť rýchlejšie. Dieťa s Downovým syndrómom, ktoré vykonáva moto

Liečba epilepsie slúži na zníženie počtu a závažnosti záchvatov, keďže neexistuje žiadna liečba epilepsie. Liečba sa môže uskutočniť s medikáciou, elektrostimuláciou a dokonca s chirurgickým zákrokom do mozgu, a preto musí byť najlepšia forma liečby vždy hodnotená neurológom podľa intenzity krízy každého pacienta. Okrem týchto osvedčených postup

Edwardsov syndróm, tiež známy ako trisómia 18, je veľmi zriedkavá genetická porucha, ktorá spôsobuje oneskorenie vo vývoji plodu, čo vedie k vážnym malformáciám, ako je napríklad mikrocefalie a srdcové problémy, ktoré nemožno korigovať, a preto je nízke očakávanie life. Všeobecne platí, že Edwards syndróm je častejšie pri tehotenstve, v ktorej je tehotná žena staršia ako 35 rokov. Takže najlepší spôsob, ako sa p

Siamská dvojčatá sú identické dvojčatá, ktoré sa narodili navzájom prepojené v jednej alebo viacerých oblastiach tela, ako je napríklad hlava, trup, rameno alebo chrbát. Okrem toho môžu existovať aj orgány, ktoré bežne používajú siamská, napríklad pľúca, srdce alebo mozog. Siamské dvojčatá sa vyskytujú, keď sa vajíčko dvakrát oplodí a nerozdelí sa správne do dvoch. Po oplodnení sa očakáva, že vajíčko

Beckerova svalová dystrofia je genetické ochorenie, ktoré spôsobuje postupné zničenie niekoľkých dobrovoľných svalov, to znamená svalov, ktoré môžeme ovládať, napríklad boky, ramená, nohy alebo paže. U mužov je to zvyčajne častejšie a prvé symptómy sa objavujú v detstve alebo dospievaní, začínajúc miernou a postupnou stratou sily takmer vo všetkých svaloch tela, ale najmä v ramenách a bedra. Hoci táto choroba nemá žiadnu li

Cleo-craniálna dysplázia je veľmi zriedkavá genetická porucha, pri ktorej dochádza k oneskoreniu vo vývoji kostí lebky a oblasti ramena dieťaťa. Medzi hlavné črty tohto typu dysplázie patrí: Oneskorenie pri uzatváraní molleírov v dieťati; Brady a čelo vyčnievajú; Veľmi široký nos; Kratšie alebo chýbajúce klavikuly; Úzke ramená a veľmi flexibilné; Neskorý rast zubov. Okrem toho môže choroba postih