choroba-genetika

Zistite, aké testy sú potrebné, ako je na tom jedlo, škola, vývoj a ďalšie bežné otázky o osobe s Downovým syndrómom.

"Mierny autizmus " je výraz používaný na označenie osoby, ktorá má určité zmeny v autistickom spektre, ale ktorá môže vykonávať takmer všetky každodenné činnosti. Pochopte, ktoré znaky môžu naznačovať prítomnosť mierneho autizmu

Alopecia areata zodpovedá vypadávaniu vlasov kruhového tvaru, ku ktorému dochádza hlavne na pokožke hlavy. Je možné, že vlasy dorastú späť na svoje miesto, pokiaľ sa vykoná správne ošetrenie pod vedením dermatológa. Rozumieť čomu

Gilbertov syndróm je genetické ochorenie charakterizované prítomnosťou mutácie v enzýme zodpovednom za degradáciu bilirubínu, ktorá vedie k jeho hromadeniu v krvi a dodáva pokožke a očiam žltkastý vzhľad. Pochopte viac o čom

Liečba autizmu dokáže zlepšiť komunikáciu, koncentráciu a znížiť opakujúce sa pohyby, čím sa zlepší kvalita života autistu. Pediater vysvetľuje hlavné používané formy liečby a spôsob starostlivosti o autistické dieťa

Neurofibromatóza je zriedkavé ochorenie, ktoré sa prejavuje okolo 15. roku života a spôsobuje výskyt malých uzlíkov na koži. Pochopte, čo je neurofibromatóza, prečo sa to deje a ako je možné vykonať liečbu

Autizmus je syndróm charakterizovaný problémami v komunikácii, socializácii a správaní, obvykle diagnostikovaný medzi 2. a 3. rokom. Lepšie porozumieť, čo je autizmus, jeho príznaky, možné príčiny a liečba

Dyspraxia je stav, ktorý spôsobuje ťažkosti pri plánovaní a koordinácii pohybov tela. Vyskytuje sa u detí, ale môže postihnúť aj dospelých.

Pseudohermafroditizmus, tiež známy ako nejednoznačné genitálie, je stav, keď sa dieťa narodí s genitáliami, ktoré zjavne nie sú mužské ani ženské. Zistite, ako identifikovať hlavné charakteristiky u chlapcov, dievčat

Albinizmus je spôsobený genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje nedostatok farby na pokožke, očiach alebo vlasoch. Zistite, čo spôsobuje túto chorobu a aké preventívne opatrenia treba prijať

Neurofibromatóza nie je liečiteľná, preto sa odporúča sledovať pacienta a každoročne vykonávať vyšetrenia, aby sa vyhodnotil postup ochorenia a riziko komplikácií. V niektorých prípadoch je možné neurofibromatózu liečiť chirurgickým zákrokom

Cystickú fibrózu u dieťaťa možno identifikovať na základe posúdenia prejavov a prejavov a symptómov a výsledkov laboratórnych vyšetrení. Pochopte, ako vedieť, či ide o cystickú fibrózu, aké sú príznaky a ako by sa malo liečiť

Kallmanov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje oneskorením puberty a znížením alebo neprítomnosťou zápachu v dôsledku nedostatku produkcie hormónu uvoľňujúceho gonadotropín. Zistite, aké sú príčiny, príznaky a ako sa to deje

Polydaktylia je deformácia, ku ktorej dochádza, keď sa v ruke alebo nohe narodí jeden alebo viac prstov navyše, a dá sa diagnostikovať, keď sa dieťa počas tehotenstva formuje. Môže to byť spôsobené genetickými zmenami prenášanými z otca na syna. Dozvedieť sa viac

Zistite, aké cvičenia môžu rodičia robiť doma, aby pomohli dieťaťu s Downovým syndrómom hovoriť.

Čo to je: Wiskott-Aldrichov syndróm je genetické ochorenie, ktoré narúša imunitný systém zahŕňajúci T a B lymfocyty a krvné bunky, ktoré pomáhajú kontrolovať krvácanie, krvné doštičky. Príznaky Príznakov Wiskottovho-Aldrichovho syndrómu

Kraniálna stenóza tváre je genetická zmena, ktorá spôsobuje uzavretie kostí hlavy pred očakávaným časom, čo vedie k niektorým zmenám v hlave a tvári dieťaťa, ktoré si v detstve vyžiadajú určité chirurgické zákroky.

Myotonická dystrofia je genetické ochorenie známe tiež ako Steinertova choroba, charakterizované ťažkosťami pri uvoľňovaní svalov po kontrakcii. U niektorých jedincov s týmto ochorením je ťažké uvoľniť kľučku alebo prerušiť a

Syndróm Patau je genetické ochorenie charakterizované trizómiou chromozómu 13, ktorá spôsobuje malformácie dieťaťa. Dozviete sa viac o Patauovom syndróme, hlavných charakteristikách, diagnostike a liečbe

Toto je veľmi zriedkavý stav, ale môže sa vyskytnúť v každom tehotenstve, čo vedie k nedostatku končatín a iným malformáciám dieťaťa.