Thalasémia, tiež známa ako stredomorská anémia, je zdedené ochorenie charakterizované poruchou syntézy hemoglobínu, čo má za následok funkčné zmeny. Je to preto, lebo v talasémii dochádza k ovplyvneniu jedného alebo viacerých globínových reťazcov tvoriacich hemoglobín, ktoré zasahujú do procesu transportu kyslíka do tkanív.
Klinické prejavy talasémie závisia od počtu postihnutých reťazcov a typu genetických mutácií, ktoré sa môžu vyskytnúť, čo môže viesť napríklad k únavu, oneskorenému rastu, bledosti a hepatomegálii.
Thalasémia je genetická a dedičná choroba, nie je nákazlivá alebo je spôsobená výživovými nedostatkami, avšak v prípade niektorých typov talasémie môže liečba zahŕňať stravu vhodnú pre daný prípad. Pozrite sa, ako sa tvorí talasémia.
Hlavné príznaky
Všeobecne platí, že menšia forma talasémie, ktorá je miernejšou formou ochorenia, spôsobuje iba miernu anémiu a bledosť, ktoré pacient obvykle nevníma. Avšak hlavná forma, ktorá je najsilnejším typom ochorenia, môže spôsobiť:
- únava;
- podráždenosť;
- Slabý imunitný systém a zraniteľnosť voči infekciám;
- Oneskorený rast;
- Dýchanie krátke alebo bez dychu s ľahkosťou;
- bledosť;
- Nedostatok chuti do jedla
Navyše v priebehu času ochorenie môže spôsobiť problémy aj v slezine, pečeni, srdci a kostiach, okrem žltačky, ktorá je žltkastá farba kože a očí.
Typy talasémie
Thalasémia je rozdelená na alfa a beta podľa príslušného globínového reťazca. V prípade alfa-talasémie dochádza k poklesu alebo absencii produkcie alfa reťazcov hemoglobínu, zatiaľ čo u beta talasémie dochádza k poklesu alebo absencii produkcie beta reťazcov.
1. Thalassemia Alpha
Je spôsobená zmenou molekuly alfa-globínu krvných hemoglobínov a môže sa rozdeliť na:
- Alfa talasemický znak: charakterizuje mierna anémia spôsobená znížením iba jedného alfa globínového reťazca;
- Hemoglobínová choroba H: charakterizovaná absenciou produkcie 3 zo 4 alfa génov súvisiacich s alfa globinom, považovaná za jednu z ťažkých foriem ochorenia;
- Fetálny hydroprozómový syndróm hemoglobínu Bartovu: je najzávažnejší typ talasémie, pretože je charakterizovaný absenciou všetkých alfa génov, čo vedie k úmrtiu plodu aj počas tehotenstva;
2. Thalassemia Beta
Je spôsobená zmenou molekuly beta-globínu krvných hemoglobínov a môže sa rozdeliť na:
- Thalassemia minor (malý) alebo beta-talasemický znak: jedna z najľahších foriem ochorenia, pri ktorej osoba nemá pocit príznakov a je preto diagnostikovaná iba po hematologických vyšetreniach. V tomto prípade sa neodporúča vykonať špecifickú liečbu počas celého života, lekár však môže odporučiť používanie doplnku kyseliny listovej, aby sa zabránilo miernej anémii;
- Medziprodukt beta-talasémie: spôsobuje miernu až závažnú anémiu a môže byť potrebné, aby pacient dostal sporadicky transfúziu krvi;
- Beta-talasémia závažná alebo závažná: je to najzávažnejší klinický obraz beta-talasémie, pretože neexistuje žiadna produkcia beta-globínu a je potrebné, aby pacient pravidelne dostával krvné transfúzie, aby sa znížil stupeň anémie. Symptómy sa začínajú objavovať v prvom roku života, charakterizované bledosťou, nadmernou únavou, ospalosťou, podráždenosťou, výraznými kosťami tváre, zubami zle zladenými a opuchnutým bruchom v dôsledku rastu orgánov.
V prípadoch talasémie môže majster stále vidieť pomalší rast ako normálne, čo spôsobuje, že dieťa je nižšie a štíhlejšie, než sa očakávalo vo veku. Okrem toho u pacientov, ktorí dostávajú pravidelnú krvnú transfúziu, sa zvyčajne odporúča používať lieky, ktoré zabraňujú prebytku železa v tele.
Ako sa robí diagnóza?
Diagnostika talasémie sa uskutočňuje prostredníctvom krvných testov, ako je hemogram, okrem hemoglobínovej elektroforézy, ktorá sa zameriava na hodnotenie typu cirkulujúceho hemoglobínu v krvi. Tu je návod na interpretáciu hemoglobínovej elektroforézy.
Genetické testy môžu byť tiež vykonané na vyhodnotenie génov zodpovedných za túto chorobu a na odlíšenie typov talasémie.
Skúška chodidla by sa nemala uskutočňovať na diagnostikovanie talasémie, pretože pri narodení je cirkulujúci hemoglobín odlišný a nemá žiadne zmeny, pričom je možné diagnostikovať talasémiu až od tretieho mesiaca života.
