Blackfan-Diamondov syndróm je vrodené ochorenie, charakterizované anémiou, zvyčajne diagnostikovanou počas prvých 2 rokov života. Hlavnými príznakmi ochorenia sú bledosť, nepríjemné dýchanie, únava, malátnosť, oneskorenie vývoja a srdcové choroby.
Deti majú zvyčajne krátke krky a krátky vzrast. Diagnóza sa vykonáva prostredníctvom krvných testov, ktoré zisťujú nízku tvorbu krviniek. Liečba sa vykonáva podľa potrieb pacienta. Transfúzie kortikosteroidov sú pravidelne indikované, aby sa udržala individuálna stabilita. Ak sa ponechá neliečená, ochorenie sa môže stať závažnejším, čo vedie k vzniku leukémie.
Ultrasonografia a následné vyšetrenie počas tehotenstva sa odporúča u všetkých pacientov s Blackfan-Diamondovým syndrómom.
