Dedičná sférocytóza je typ anémie spôsobenej deštrukciou červených krviniek, hemolytickou anémiou. Vznikajú v dôsledku vrodených defektov v membránach červených krviniek, ktoré sú nakoniec menšie a menej odolné ako obvykle a ľahko sa zničia slezinou.
Spérocytóza je dedičné ochorenie, ktoré sprevádza osobu od narodenia, ale môže pokročiť s anémiou s rôznou závažnosťou, takže v niektorých prípadoch nemusí spôsobovať príznaky alebo v iných prípadoch môže spôsobiť intenzívnu bledosť, únavu, žltačku, rozšírenie sleziny a vývojové zmeny.
Aj keď neexistuje žiadna liečba, liečba hemoglobínom je liečená sférocytózou a môže byť indikovaná náhrada kyseliny listovej av najvážnejších prípadoch, ktoré ohrozujú vývoj alebo spôsobujú mnohé príznaky, hlavnou cestou na kontrolu ochorenia je odstrániť slezina chirurgicky.
Čo spôsobuje sférocytózu
Pri sférocytóze spôsobuje genetická a dedičná zmena zmeny v množstve alebo kvalite proteínov, ktoré tvoria membrány krvných červených krviniek, známe ako červené krvinky.
Zmeny v týchto proteínoch spôsobujú stratu tuhosti a ochranu membrány červených krviniek, čo spôsobuje, že sú krehké a majú menšiu veľkosť, hoci obsah je rovnaký, tvoria menšie červené krvinky so zaobleným vzhľadom a viac pigmentované.
Anémia vzniká, pretože sférocyty, ako sa nazývajú deformované červené krvinky pri sférocytóze, sú zvyčajne zničené v slezine, najmä ak sú zmeny dôležité a dochádza k strate pružnosti a odolnosti voči krvnej mikrocirkulácii tohto orgánu.
Ako identifikovať
Sfherocytóza môže byť klasifikovaná ako mierna, stredná alebo závažná. Ľudia s miernou sférocytózou preto nemusia vykazovať žiadne príznaky, zatiaľ čo pacienti so stredne ťažkou až závažnou sférocytózou môžu mať rôzny stupeň príznakov a symptómov, ako sú:
- Pretrvávajúca anémia;
- bledosť;
- Únava a neznášanlivosť vo fyzickom cvičení;
- Zvýšený bilirubín v krvi a žltačku, čo je žltkasté sfarbenie kože a slizníc. Pochopte, čo je a čo môže spôsobiť žltačku;
- Tvorba žlčníkov v žlčníku;
- Zvýšená veľkosť sleziny.
Skontrolujte ďalšie príznaky a príznaky, ktoré môžu naznačovať rôzne typy anémie.
Na účely diagnostiky hereditárnej sférocytózy môže hematológ okrem klinického hodnotenia požadovať aj krvné testy, ako je hemogram, počet retikulocytov, dávka bilirubínu a náter periférnej krvi, ktoré preukazujú zmeny naznačujúce tento typ anémie. Tiež je indikovaný test osmotickej citlivosti, ktorý meria odolnosť membrány červených krviniek.
Ako sa liečba vykonáva?
Hereditná sférocytóza nemá žiadnu liečbu, ale hematológ môže indikovať liečbu, ktorá môže zmierniť zhoršenie ochorenia a symptómov v závislosti od potrieb pacienta. V prípade ľudí, ktorí nemajú príznaky choroby, nie je potrebná žiadna špecifická liečba.
Odporúča sa nahradiť kyselinu listovú, pretože kvôli zvýšenej degradácii červených krviniek je táto látka najviac potrebná na tvorbu nových buniek v kostnej dreni.
Hlavnou formou liečby je odstránenie sleziny chirurgickým zákrokom, ktoré je zvyčajne indikované u detí vo veku nad 5 alebo 6 rokov, ktoré majú ťažkú anémiu, ako napríklad u detí s hemoglobínom nižším ako 8 mg / dl na krvi alebo pod 10 mg / dl, ak existujú dôležité symptómy alebo komplikácie, ako sú kamene v žlčníku. Chirurgia sa môže vykonať aj u detí s oneskoreným vývojom.
Ľudia, u ktorých dochádza k vysadeniu sleziny, majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku určitých infekcií alebo trombózy, takže sú potrebné vakcíny, ako je antipneumokok, a použitie ASA na kontrolu zrážania krvi. Skontrolujte, ako je operácia vykonaná na odstránenie sleziny a potrebnú starostlivosť.
