Syndróm Williams-Beuren je zriedkavé genetické ochorenie, ktorého hlavnými charakteristikami sú veľmi priateľské, hypersociálne a komunikačné správanie dieťaťa, aj keď predstavuje srdcové, koordinačné, rovnovážne, mentálne retardácie a psychomotorické problémy.
Tento syndróm ovplyvňuje tvorbu elastínu, ktorý ovplyvňuje elasticitu krvných ciev, pľúc, čriev a kože.
Deti s týmto syndrómom začínajú hovoriť asi o 18 mesiacov, ale ľahko sa učia rýmy a pesničky a vo všeobecnosti majú veľa hudobnej citlivosti a dobrú sluchovú pamäť. Často majú strach, keď počujú zvuky tlieskania, mixéra, roviny atď., Pretože sú precitlivené na zvuk, stav nazývaný hyperakus.
Hlavné funkcie
V tomto syndróme sa môžu objaviť rôzne delécie génov, a preto vlastnosti jedného jedinca môžu byť veľmi odlišné od charakteru iného jedinca. Medzi možnými charakteristikami však môžu byť:
- Opuch okolo očí
- Malý strmý nos
- Malá brada
- Jemná pokožka
- Hviezdicová dúhovka u ľudí s modrými očami
- Malá dĺžka narodenia a deficit približne 1 až 2 cm na výšku ročne
- Kudrnaté vlasy
- Mäsité pery
- Potešenie pre hudbu, spev a hudobné nástroje
- Obtiažnosť pri kŕmení
- Črevné kŕče
- Poruchy spánku
- Vrodená choroba srdca
- vysoký tlak
- Opakované infekcie uší
- škúlenie
- Zuby sú veľmi vzdialené
- Častý úsmev, jednoduchosť komunikácie
- Niektoré intelektuálne postihnutia, od mierneho až stredného
- Porucha pozornosti s hyperaktivitou
- V školskom veku sa pozoruje ťažkosti s čítaním, rečou a matematikou,
Je bežné, že u pacienta s týmto syndrómom sú prítomné zdravotné problémy, ako je hypertenzia, zápal stredného ucha, infekcie močových ciest, zlyhanie obličiek, endokarditída, zubné problémy, ako aj skolióza a kontrakcie, najmä počas puberty.
Vývoj motorov je pomalší, pomalšie chodiť a majú veľké problémy pri plnení úloh, ktoré vyžadujú koordináciu motorov, ako napríklad rezanie papiera, kreslenie, cyklovanie alebo viazanie topánky.
Pri dospievaní môžu vzniknúť psychické ochorenia, ako je depresia, obsedantno-kompulzívne symptómy, fóbie, záchvaty paniky a posttraumatický stres.
Ako sa robí diagnóza?
Lekár zistí, že dieťa má Williamsov-Beurenov syndróm pri zachovaní jeho charakteristík, čo potvrdzuje genetický test, typ krvného testu nazývaného fluorescencia in situ hybridizácia (FISH).
Testy ako ultrazvuk obličiek, krvný tlak a echokardiogram môžu byť tiež užitočné. Okrem toho sú vysoké hladiny vápnika v krvi, vysoký krvný tlak, voľné kĺby a hviezdny tvar dúhovky, ak je oko modré.
Niektoré zvláštnosti, ktoré môžu pomôcť pri diagnostikovaní tohto syndrómu, spočívajú v tom, že dieťa alebo dospelý nemajú radi zmenu povrchu, kde sa nachádzajú, nemajú radi piesok, schody ani nerovné povrchy.
Ako sa lieči?
Syndróm Williamsovej-Beurenovej nemá žiadnu liečbu, a preto je nevyhnutné sledovať kardiológa, fyzioterapeuta, logopédia a špeciálne školské vzdelanie v dôsledku mentálnej retardácie, ktorú má dieťa. Váš pediatr môže tiež často objednať krvné testy na kontrolu hladín vápnika a vitamínu D, ktoré sú zvyčajne zvýšené.
