Progresívna osifikujúca fibrómysplázia, tiež známa ako FOP, progresívna osifikujúca myozitída alebo syndróm kamenného človeka, je veľmi zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje, že mäkké tkanivá tela, ako sú väzy, šľachy alebo svaly, , ktoré bránia pohybom tela a spôsobujú silné zmeny v imidžu tela.
Vo väčšine prípadov sa príznaky objavujú v detstve, ale transformácia tkanív na kosť pokračuje do dospelosti a môže sa meniť vek, v ktorom je diagnóza urobená. Existuje však veľa prípadov, keď pri narodení dieťa už má malformácie prstov alebo rebier, ktoré môžu viesť pediatra k podozreniu na túto chorobu.
Hoci neexistuje žiadna liečba progresívnej osifikácie fibrodysplázie, je dôležité, aby dieťa bolo vždy sprevádzané pediatrom, pretože existujú formy liečby, ktoré môžu pomôcť zmierniť niektoré príznaky, ako je opuch alebo bolesť kĺbov, zlepšujúc kvalitu života.
Hlavné príznaky
Prvým znakom progresívnej osifikujúcej fibródysplázie sa zvyčajne objaví krátko po pôrode s prítomnosťou malformácií prstov a v niektorých prípadoch aj palcov.
Ostatné príznaky sa zvyčajne vyskytujú až do veku 20 rokov a zahŕňajú:
- Koža zakalená v tele, ktoré zmiznú, ale zostanú kosťou na mieste;
- Vývoj kostí v miestach punkovania;
- Postupné ťažkosti s pohybom rúk, rúk, nôh alebo chodidiel;
- Problémy s krvným obehom v končatinách.
Okrem toho, v závislosti od postihnutých oblastí je vývoj srdcových alebo respiračných problémov tiež bežný, najmä ak sa vyskytujú časté respiračné infekcie.
Progresívna osifikujúca fibrodysplázia zvyčajne postihuje najskôr krk a ramená, potom pokračuje do chrbta, kmeňa a končatín.
Hoci choroba môže časom spôsobiť niekoľko obmedzení a dramaticky znižovať kvalitu života, priemerná dĺžka života je zvyčajne dlhá, pretože zvyčajne neexistujú žiadne veľmi vážne život ohrozujúce komplikácie.
Čo spôsobuje a ako sa diagnostika uskutočňuje
Špecifická príčina progresívnej osifikácie fibrodysplázie a proces, ktorým sa tkanivá stanú kosťami, nie sú stále dobre známe, avšak ochorenie vzniká genetickou mutáciou na chromozóme 2. Hoci táto mutácia môže byť prenesená z rodičov na dieťa, je to častejšie, že ochorenie vzniká náhodne.
Vzhľadom na to, že je spôsobená genetickou zmenou a neexistuje žiadny špecifický genetický test, diagnostické vyšetrenie zvyčajne vykonáva pediatr prostredníctvom hodnotenia symptómov a analýzy detskej anamnézy. Je to preto, lebo iné testy, ako biopsia, spôsobujú malé traumy, ktoré môžu viesť k vývoju kosti na vyšetrovanom mieste.
Ako sa liečba vykonáva?
Neexistuje žiadna forma liečby schopná liečiť ochorenie alebo zabrániť jej rozvoju, takže je veľmi bežné, že väčšina pacientov je obmedzená na invalidný vozík alebo lôžko po dosiahnutí veku 20 rokov.
Ak sa objavia infekcie dýchacích ciest, ako je nachladnutie alebo chrípka, je veľmi dôležité ísť do nemocnice krátko po prvých príznakoch na začiatok liečby a zabrániť závažným komplikáciám v týchto orgánoch. Navyše udržiavanie dobrej hygieny ústnej dutiny tiež zabraňuje potrebe zubného ošetrenia, čo môže viesť k novým krízam vzniku kostí, ktoré môžu urýchliť rytmus choroby.
Aj keď sú obmedzené, je tiež nevyhnutné podporovať aktivity ľuďom s týmto ochorením v oblasti voľného času a socializácie, pretože ich intelektuálne a komunikačné zručnosti zostávajú neporušené a rozvíjajú sa.
