Crigler-Najjarov syndróm je genetické ochorenie pečene, ktoré spôsobuje akumuláciu bilirubínu v tele v dôsledku zmeny enzýmu, ktorý túto látku transformuje na elimináciu žlčou.
Táto zmena môže mať rôzne stupne a formu prejavu príznakov, preto môže byť syndróm typu 1, závažnejší alebo typ 2, ľahší a ľahší na liečbu.
Bilirubín, ktorý sa nedá vylúčiť a akumuluje v tele, spôsobuje žltačku, spôsobuje žltnutie pokožky a očí a riziko poškodenia pečene alebo intoxikácie mozgu.
Typy syndrómu a symptómov
Crigler-Najjarov syndróm možno rozdeliť na dva typy, ktoré sa líšia stupňom nečinnosti pečeňového enzýmu, ktorý premieňa bilirubín, nazývaný glukonyltransferáza, a tiež symptómami a liečbou.
Crigler-Najjarov syndróm typu 1
Je to najzávažnejší typ, pretože je absolútne neprítomná pečeňová aktivita pre transformáciu bilirubínu, ktorá sa v krvi nahromadzuje a spôsobuje príznaky pri narodení.
- Symptómy : Závažná žltačka od narodenia je jednou z príčin hyperbilirubinémie novorodenca a existuje riziko poškodenia pečene a cerebrálnej intoxikácie nazývanej kernicterus, pri ktorej dochádza k dezorientácii, ospalosti, agitácii, kóme a riziku smrti.
Zistite viac o tom, aké príčiny a ako vyliečiť typy hyperbilirubinémie u novorodenca.
Crigler-Najjarov syndróm typu 2
V tomto prípade je enzým, ktorý premieňa bilirubín, výrazne znížený, aj keď je stále prítomný, a hoci je tiež ťažký, žltačka má menšiu intenzitu a existuje menej príznakov a komplikácií ako syndróm typu 1. tiež vyskytujúce sa v epizódach zvýšeného bilirubínu.
- Symptómy : Žltačka s premenlivou intenzitou, ktorá môže byť mierna až ťažká a môže sa objaviť v iných rokoch života. Môže sa tiež spustiť po určitom strese v tele, napríklad infekcii alebo dehydratácii.
Napriek rizikám ohrozujúcim zdravie a život dieťaťa spôsobenú typmi tohto syndrómu, je možné znížiť množstvo a závažnosť prejavov s dokončením liečby, fototerapiou alebo dokonca transplantáciou pečene.
Ako sa robí diagnóza?
Diagnózu Crigler-Najjarovho syndrómu robí pediatr, gastro alebo hepatológ, z fyzikálneho vyšetrenia a krvných testov, ktoré dokazujú zvýšené hladiny bilirubínu, ako aj hodnotenie funkcie pečene s AST, ALT a albumín.
Potvrdenie diagnózy sa vykoná pomocou DNA testov alebo dokonca biopsie pečene, ktoré dokážu odlíšiť typ syndrómu.
Ako sa liečba vykonáva?
Hlavným liečením na zníženie hladín bilirubínu v tele v prípade Crigler-Najjarovho syndrómu typu 1 je fototerapia s modrým svetlom po dobu najmenej 12 hodín denne, ktorá sa môže meniť v závislosti od potreby každej osoby.
Fototerapia je účinná, pretože sa rozpadá a transformuje bilirubín tak, aby mohol dosiahnuť žlč a odstrániť ho telom. Táto liečba môže byť tiež sprevádzaná krvnými transfúziami alebo používaním liekov s chelatačným bilirubínom, ako je cholestyramín a fosforečnan vápenatý, aby sa v niektorých prípadoch zlepšila ich účinnosť. Získajte viac informácií o indikáciách a o tom, ako funguje fototerapia.
Napriek tomu, ako dieťa rastie, telo je odolné voči liečbe, pretože koža sa stáva odolnejšou a je potrebná čoraz viac hodín fototerapie.
Na liečbu Crigler-Najjarovho syndrómu typu 2 sa fototerapia uskutočňuje v prvých dňoch života alebo v iných vekových kategóriách iba ako doplnková forma, pretože tento typ ochorenia má dobrú odpoveď na liečbu liekom fenobarbital, ktorý môže zvýšiť aktivitu pečeňového enzýmu, ktorý eliminuje bilirubín cez žlč.
Avšak definitívna liečba pre každý typ syndrómu sa dosiahne iba transplantáciou pečene, kde je potrebné nájsť kompatibilného darcu a mať fyzické podmienky pre chirurgický zákrok. Vedieť, kedy je indikovaná a ako je transplantácia pečene obnovená.
.png)
